معرفی بیماری

بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung's disease)، شرایطی است که بر روده بزرگ (کولون) تاثیر می گذارد و باعث مشکلاتی در دفع مدفوع می شود. این شرایط از هنگام تولد وجود دارد و در واقع یک بیماری مادرزادی است که در نتیجه ی از دست رفتن سلول های عصبی در عضلات کولون یا روده بزرگ نوزاد ایجاد می شود.

نوزاد تازه تولد یافته ای که دچار بیماری هیرشپرونگ می باشد، معمولاً در روزهای پس از تولد، دفع مدفوع ندارد. در موارد خفیف تر، این بیماری ممکن است تا دوران کودکی تشخیص داده نشود. در موارد نادر نیز ممکن است این بیماری را در بزرگسالی تشخیص دهند.

برای درمان این بیماری، بخشی از روده را با جراحی برمی دارند.

علائم و نشانه ها

نشانه ها وعلائم بیماری هیرشپرونگ، بسته به شدت این بیماری متغیر است. معمولاً علائم مدت کوتاهی پس از تولد ظاهر می‌شوند، اما گاهی تا سال ها بعد نیز بروز نمی کنند.

معمولا بارزترین علامت این بیماری این است که روده نوزاد تا 48 ساعت پس از تولد هیچ حرکتی ندارد. ناتوانی

سایر علائم بیماری هیرشپرونگ در نوزادان عبارت اند از:

تورم و التهاب شکم
استفراع، که به صورت بالا آوردن ماده ای سبز یا قهوه ای است.
یبوست یا گاز معده که باعث بدخلقی و گریه نوزاد می شود.
اسهال

در کودکان نیز علایم این بیماری عبارت اند از:

التهاب و تورم شکم متورم
یبوست مزمن
گاز معده
خستگی

علت بیماری

علت دقیق بروز این بیماری هنوز مشخص نیست. این بیماری گاهی منشاء ارثی و ژنتیکی دارد و گاهی اوقات نیز ممکن است در اثر یک اختلال یا جهش ژنی رخ دهد.

بیماری هیرشپرونگ زمانی ایجاد می‌شود که سلول های عصبی در کولون بطور کامل شکل نمی گیرند. سلول های عصبی روده کنترل کننده انقباضات عضلاتی هستند که باعث حرکت غذا در روده می شوند. بدون این انقباضات مدفوع در داخل روده بزرگ یا کولون باقی می ماند.

عوامل خطر

عوامل و فاکتورهایی که می توانند خطر بروز این بیماری را افزایش دهند، عبارتند از:

داشتن خواهر یا برادری که مبتلا به بیماری هیرشپرونگ باشد: چنان که گفتیم، بیماری هیرشپرونگ می تواند موروثی باشد. اگر یکی از کودکان شما مبتلا به این بیماری است، شانس ابتلا به آن در سایر فرزندانتان نیز وجود دارد.

مذکر بودن: این بیماری در پسران شایع تر است.
داشتن بیماری های ارثی دیگر: بیماری هیرشپرونگ با برخی بیماری های ارثی مثل سندرم داون و سایر ناهنجاری های مادرزادی مثل بیماری های قلبی مادرزادی در ارتباط است.

عوارض و پیامدها

کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، در معرض خطر ابتلا به عفونت روده خطرناکی به نام آنتروکولیت (enterocolitis) هستند.

آنتروکولیت می تواند بسیار جدی و تهدید کننده باشد. این بیماری را در بیمارستان به کمک پاکسازی روده و تجویز آنتی بیوتیک درمان می کنند.

تشخیص بیماری

پزشک اطفال معایناتی انجام می دهد و در مورد عملکرد روده کودک و میزان بیرون روی آن سوالاتی از والدین او می پرسد. همچنین پزشک ممکن است یک یا چند مورد از آزمایشات زیر را برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ و رد سایر بیماری ها تجویز کند:

تصاویر اشعه ایکس شکم با استفاده از ماده حاجب: با استفاده از یک لوله مخصوص، باریم یا یک ماده حاجب وارد رکتوم می شود. باریوم روده را پر کرده و دیواره روده را می پوشاند و یک تصویر واضح از روده بزرگ و رکتوم ایجاد می کند. تصویر اشعه ایکس اغلب یک تضاد واضح بین بخش بیمار روده (بخش بدون عصب) و بخش نرمال آن نشان می دهد.
اندازه گیری کنترل عضلات اطراف رکتوم: معمولا یک تست مانومنتری برای کودکان در سنین بالاتر و بزرگسالان انجام می شود. پزشک بالونی را داخل رکتوم از هوا پر می کند. در نتیجه این آزمایش عضلات اطراف مقعد و رکتوم شل می شوند. اگر این اتفاق نیفتد، علت این امر بیماری هیرشپرونگ خواهد بود.
نمونه برداری از بافت روده برای آزمایش: این روش یکی از مطمئن ترین روش ها برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ است. با استفاده از دستگاه ساکشن نمونه ای از بافت روده برداشته می شود و سپس زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد تا مشخص شود آیا سلول های عصبی از دست رفته است یا نه.

درمان بیماری

جراحی

با استفاده از جراحی بخشی از کولون که فاقد سلول های عصبی می باشد برداشته می شود. پوشش داخلی بخشی از روده برداشته می شود و روده سالم از داخل کشیده شده و به مقعد متصل می شود. درمان بیماری هیرشپرونگ با استفاده از روشی کم تهاجمی به نام لاپاراسکوپی انجام می شود.

در کودکان خیلی بیمار جراحی ممکن است طی دو مرحله انجام شود. ابتدا بخش غیر طبیعی روده برداشته می شود و بخش سالم روده به یک بخش برش در شکم کودک که توسط جراح ایجاد شده است، متصل می شود. مدفوع از طریق این دریچه وارد کیسه ای می شود که به پایانه روده متصل است (استوما). این کار باعث بهبود سریعتر روده می شود.

روش های استومی عبارت است از:

ایلئوستومی: پزشک تمام روده بزرگ را برمی دارد و روده کوچک را به استوما متصل می کند. مدفوع از طریق استوما از بدن خارج شده و وارد یک کیسه می شود.
کولوستومی: پزشک بخش سالم کولون را باقی می گذارد و آن را به استوما متصل می کند. مدفوع از طریق پایانه روده بزرگ از بدن خارج می شود.

سپس پزشک استوما را می بندد و بخش سالم روده را به رکتوم یا مقعد متصل می کند.

نتایج جراحی

پس از جراحی، اغلب کودکان مدفوع خود را به طور طبیعی دفع می کنند، اگرچه برخی در ابتدا دچار اسهال می شوند.

آموزش دستشویی رفتن کودک ممکن است بیشتر طول بکشد، چرا که او باید هماهنگی بین عضلات را برای دفع مدفوع یاد بگیرد. در طولانی مدت ممکن است کودک دچار یبوست مداوم، التهاب شکم و نشت مدفوع شود.

کودکان پس از جراحی ممکن است در معرض خطر ابتلا به عفونت روده (آنتروکولیت) باشند، به ویژه در سال اول پس از جراحی. بهتر است علائم آنتروکولیت را بشناسید تا در صورت مشاهده هر یک از این علائم، فورا به پزشک اطلاع دهید:

خونریزی از رکتوم (خونریزی مقعدی)
اسهال
تب
تورم و التهاب شکم
استفراغ

سبک زندگی و درمان های خانگی

اگر فرزند شما بعد از درمان جراحی هیرشپرونگ به یبوست دچار شد، در مورد استفاده از گزینه های زیر می توانید با پزشک مشورت کنید:

استفاده از غذاهای پر فیبر: اگر کودک شما می تواند غذاهای جامد مصرف کند، می توانید غذاهای پر فیبر برای او تهیه کنید. غلات، میوه ها، سبزیجات و حبوبات را در برنامه غذایی او بگنجانید و نان سفید و غذاهایی با فیبر کم را از رژیم او حذف کنید. از آن جا که افزایش ناگهانی غذاهای فیبردار می تواند یبوست را تشدید کند، بهتر است غذاهای پر فیبر را کم کم به رژیم غذایی کودک اضافه کنید. اگر فرزند شما هنوز نمی تواند غذاهای جامد مصرف کند، می توانید از فورمول های غذایی استفاده کنید که به کاهش یبوست کمک می کند. برخی نوزادان ممکن است برای مدتی با تیوب تغذیه شوند.
مصرف مایعات را افزایش دهید: کودک را به نوشیدن آب و مایعاتِ بیشتر تشویق کنید. اگر بخشی از روده و یا تمام آن برداشته شده باشد، کودک در جذب آب کافی مشکل خواهد داشت. نوشیدن آب بیشتر به آبرسانی مداوم بدن او که یبوست را کاهش می دهد، کمک می کند.
کودک را به داشتن فعالیت فیزیکی بیشتر ترغیب کنید: انجام فعالیت های هوازی روزانه به نظم حرکات روده کمک می کند.
استفاده از مُلیِن ها: اگر فعالیت روده کودک شما به هیچ یک از موارد فوق پاسخ ندهد، می توانید از داروهای ملین برای او استفاده کنید. این داروها حرکات روده را تقویت کرده و به کاهش یبوست کمک می کند. در مورد مصرف ملین ابتدا با پزشک مشورت کنید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

علائم بیماری هیرشپرونگ مدت کوتاهی بعد از تولد در بیمارستان مشخص می شود اما این احتمال نیز وجود دارد که علایم هیرشپرونگ بعدا ظاهر شود. اگر فرزند شما علائمی دارد که شما را نگران کرده است مخصوصا علائمی مانند یبوست و تورم شکم، فورا با پزشک او تماس بگیرید.

شما ممکن است به متخصص گوارش ارجاع داده شوید یا این که در صورت شدید بودن علائم به بخش اورژانس وارد شوید.

در ادامه اطلاعاتی وجود دارد که شما را برای ملاقات با پزشک آماده می کند:

قبل از مراجعه به بیمارستان بررسی کنید آیا فرزند شما باید محدودیتی را رعایت کند، برای مثال باید ناشتا باشد.
علائم فرزند خود از جمله جزئیاتی که در مورد حرکت روده، دفعات، پایداری، رنگ و یا درد دریافت کرده اید را یادداشت کنید.
اطلاعات کلیدی از جمله سوابق پزشکی خانوادگی را همراه داشته باشید
همه داروها، مکمل ها و ویتامین های مصرفی فرزند خود را و مقدار آبی که در روز به طور معمول استفاده می کند را یادداشت کنید
سوالاتی که از پزشک خود در مورد هیرشپرونگ دارید را یادداشت کنید.
تا جایی که ممکن است به هنگام ملاقات با پزشک همراهی با خود داشته باشید تا شما را در به خاطر سپردن مواردی که پزشک عنوان می کند یاری رساند.

در مورد بیماری هیرشپرونگ برخی سوالات پایه ای عبارت است از:

علت احتمالی علائم فرزندم چیست؟
آیا علل احتمالی دیگری مطرح است؟
چه تست هایی را باید برای فرزندم انجام دهم؟
آیا انجام جراحی را برای فرزندم توصیه می کنید، در این صورت دروه ریکاوری فرزندم چقدر خواهد بود؟
انجام جراحی برای درمان هیرشپرونگ چه خطراتی دارد؟
پیش آگهی طولانی مدت فرزندم بعد از جراحی چیست؟
آیا فرزند من باید رژیم غذایی خاصی را دنبال کند؟
آیا بروشور یا وبسایتی وجود دارد که بتواند مرا در مورد هیرشپرونگ راهنمایی کند؟

چه انتظاراتی باید از پزشک داشته باشیم:

پزشک اطفال ممکن است سوالات احتمالی زیرا را از شما بپرسد: