دیستروفی ماهیچه ای

بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای یا دیستروفی عضلانی، به گروهی از بیماری ها اطلاق می شود که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می شوند. در دیستروفی ماهیچه ای، ناهنجاری های ژنتیکی (جهش ژنی) با تولید پروتئینی که برای ساخت عضلات مورد نیاز است، تداخل می کند.

انواع مختلفی از دیستروفی ماهیچه ای وجود دارد. علائم بیشتر انواع دیستروفی از دوران کودکی و اغلب در پسران بروز می کند. انواع دیگر بیماری های دیستروفی نیز ممکن است تا سنین بزرگسالی نمایان نشود.

هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای وجود ندارد. اما داروها و معالجاتی که وجود دارند، به کندتر کردن روند بیماری و کنترل علائم آن کمک می کنند.

علائم و نشانه ها

اصلی ترین علامتی که در دیستروفی ماهیچه ای وجود دارد، ضعف پیشرونده عضلات است. بسته به نوع دیستروفی، علائم خاصی نیز در سنین مختلف و در عضلات مختلف بدن بروز می کند.

دیستروفی ماهیچه ای دوشن (Duchenne)

این نوع دیستروفی، از رایج ترین انواع آن به شمار می رود. اگرچه دختران می توانند ناقل این بیماری باشند و به طور خفیف تحت تاثیر آن نیز قرار گیرند، اما این نوع دیستروفی غالبا در پسران شایع تر است.

حدود یک سوم از پسرانی که به دیستروفی ماهیچه ای دوشن (DMD) مبتلا می شوند، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند و تنها به دلیل یک جهش ژنی (اختلالات و تغییرات ژنتیک) دچار این وضعیت شده اند.

علائم این نوع دیستروفی در اوایل کودکی نمایان می شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد.

• زمین خوردن های پیاپی
• مشکل در بلند شدن و ایستادن از حالت نشسته یا دراز کشیده
• مشکل در دویدن و پریدن
• بد قواره راه رفتن و حرکت کردن
• راه رفتن روی پنجه پا
• بزرگی ماهیچه ساق پا
• سفتی و درد عضلات
• مشکلات یادگیری

دیستروفی ماهیچه ای بِکِر (Becker)

علائم این نوع دیستروفی نیز شبیه دیستروفی دوشن است اما شدت این علائم خفیف تر و پیشرفت آن کند تر است. نشانه ها عموما در نوجوانان بروز می کند ولی ممکن است این علائم تا 25 سالگی و حتی بعد از آن نیز پنهان باشد.

انواع دیگر دیستروفی ماهیچه ای

انواع دیگر دیستروفی با مشخصه ویژه ای و یا بسته به  این که علائم ابتلا در کدام قسمت از بدن بروز می کند، تعریف می شوند. مثال ها شامل موارد زیر اند:

• دیستروفی ماهیچه ای میوتونیک (Myotonic): مشخصه این نوع دیستروفی که با عنوان بیماری Steinert's نیز شناخته می شود، ناتوانی در شل کردن ارادی عضلات بعد از انقباض و کشش آنها است. این نوع دیستروفی در بزرگسالان شایع تر است. عضلات صورت و گردن معمولا اولین عضلاتی هستند که درگیر این بیماری می شوند.
• دیستروفی ماهیچه ای فاشيو اسكاپولو هومورال یا FSHD (چهره ای، کتفی، شانه ای): در این نوع دیستروفی، ضعف عضلانی معمولا از صورت و  اطراف شانه آغاز می شود. ماهیچه های ضعیف شانه، باعث می شوند که استخوان های پهن شانه ها (کتف) مانند بال از پشت به سمت جلو بیایند. این نوع دیستروفی معمولا از سن نوجوانی آغاز می شود، اما گاهی ممکن است در کودکی و یا در سن چهل سالگی نیز بروز کند.
• دیستروفی ماهیچه ای مادرزادی: این نوع دیستروفی، هم در پسران و هم در دختران دیده می شود و از هنگام تولد یا قبل از دو سالگی آغاز می شود. برخی از انواع این نوع دیستروفی، به آهستگی پیشرفت می کنند و باعث ناتوانی های جزئی می شوند. اما سرعت پیشرفت برخی دیگر نیز زیاد است و موجب ناتوانی های عمده و شدید می شوند.
•  دیستروفی ماهیچه ای لیمب-گیردل (Limb-girdle): عضله ران و شانه معمولا اولین قسمتی هستند که درگیر این نوع دیستروفی می شوند. افرادی که دچار این نوع دیستروفی هستند معمولا به سختی می توانند قسمت جلوی پای خود را بلند کنند و اغلب زمین می خورند. شروع این بیماری از دوران کودکی یا نوجوانی است.

چه وقت باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر در خود یا فرزندتان، علائم ضعف عضلانی مثل ناهنجاری در راه رفتن و یا زمین خوردن های مکرر را مشاهده می کنید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

علت ها

برخی از ژن های ما، در ساختن پروتئین خاصی که فیبر عضلانی را در برابر آسیب ها حفظ می کند، نقش دارند. دیستروفی ماهیچه ای زمانی رخ می دهد که این نوع ژن ها معیوب و دارای نقص هستند. 

هر نوع از دیستروفی ماهیچه ای در اثر نوعی از جهش ژنی رخ می دهد که مربوط به همان بیماری است. برخی از این جهش های ژنتیکی ارثی هستندف اما برخی نیز ممکن است خود به خود در تخمک مادر یا در طی رشد جنین به وجود آید و به نسل بعد نیز انتقال یابد.

عوامل خطر

دیستروفی ماهیچه ای هم در پسران و هم در دختران در تمام سنین و در تمام اقوام و نژاد ها وجود دارد. با این حال، دیستروفی دوشن بیشتر در پسران رخ می دهد. احتمال بروز دیستروفی ماهیچه ای در افرادی که در بین اعضای خانواده شان شخصی مبتلا به این بیماری وجود دارد، بیشتر است و این افراد شانس انتقال بیماری را به فرزندان خود نیز بیشتر از سایرین دارند.

عوارض و پیامدها

برخی از عوارض ضعف پیشرونده عضلات شامل موارد زیر است:

• راه رفتن با دشواری: برخی از این افراد نیاز به استفاده از ویلچر دارند.
• کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفصل (همکشی عضله): این کوتاه شدگی، تحرک و دامنه حرکتی را محدود می کند.
• مشکلات تنفسی: ضعف عضلانی و ماهیچه ای، می تواند بر روی عضلاتی که در تنفس نقش دارند نیز تاثیر بگذارد. در نهایت این افراد ممکن است برای تنفس راحت تر، در طول شب و گاها حتی طی روز نیاز به استفاده از دستگاه اکسیژن داشته باشند.
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز): عضلات ضعیف نمی توانند ستون فقرات فرد را راست نگه دارند. در این حالت ممکن است ستون فقرات به حالت اس  مانند (شبیه حرف S) در بیاید.
• مشکلات قلبی: دیستروفی ماهیچه ای می تواند کارایی و عملکرد عضلات قلب را نیز کاهش دهد.
• مشکلات بلع: اگر عضلاتی که در بلعیدن غذا نقش دارند، درگیر این بیماری شوند، ممکن است به هنگام بلع غذا بیمار دچار مشکل آسپیراسیون (ورود غذا به داخل ریه) شود. در این شرایط، یکی از گزینه ها غذا دادن به بیمار از طریق لوله مخصوص است.

تشخیص بیماری

پزشک جهت تشخیص، ابتدا با بررسی سابقه خانوادی بیماری فرد و معاینت فیزیکی او شروع می کند و پس از آن نیز ممکن است انجام آزنایشات زیر را توصیه کند.

• تست های آنزیم: عضلات و ماهیچه های آسیب دیده آنزیم های خاصی مثل کراتین کیناز (CK) در خون آزاد می کنند. برای شخصی که دچار آسیب ضربه ای نشده باشد، داشتن مقادیر بالای آنزیم CK می تواند نشان دهنده یک بیماری عضلانی مثل دیستروفی باشد.

• نوار عصب و عضله (الکترو میوگرافی): در این آزمایش، سوزنی را درون عضله ی مورد آزمایش فرو می کنند و از این طریق فعالیت الکتریکی عضله را در حالت بی حرکت و در حالت انقباض مورد ارزیابی قرار می دهند. تغییراتی که در الگوی این فعالیت وجود دارد می تواند نشان دهنده بیماری عضلانی باشد.
• آزمایش ژنتیک: برای بررسی جهش های ژنی که باعث بروز انواع دیستروفی ماهیچه ای می شوند، نمونه خون بیمار مورد آزمایش قرار می گیرد.
• بیوپسی یا نمونه برداری عضله: با این آزمایش نمونه ای از عضله بیمار مورد آزمایش قرار می گیرد. تحلیل و بررسی بافت عضله می تواند دیستروفی ماهیچه ای را از دیگر مشکلات عضلانی متمایز کند.
• آزمایشات قلب (اکوی قلب و نوار قلب): این آزمایشات را به خصوص برای بیماران دارای دیستروفی ماهیچه ای میوتونیک، جهت بررسی عملکرد قلب انجام می دهند.
• آزمایشات عملکرد ریه

درمان بیماری

متاسفانه هیچ درمان قطعی برای هیچ یک از انواع دیستروفی ماهیچه ای وجود ندارد. اما گزینه های درمانی موجود، به کاهش مشکلات مفصلی و ستون فقرات کمک می کند و باعث می شود تا بیماران دچار دیستروفی، بتوانند تا امکان فعالیت خود را حفظ کنند. ای گزینه ها شامل دارو درمانی، فیزیوتراپی یا کار درمانی و درمان های جراحی است.

داروها

پزشک ممکن است داروهای زیر را برای بیمار تجوی کند:

• داروی اتپلیرزن (اگزوندیس 51): اولین دارویی است که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان دیستروفی ماهیچه ای دوشن مورد تایید قرار گرفته است. این دارو در سال 2016 به طور مشروط مورد تایید قرار گرفت و تا دو سال بعد نیز اثرات مصرف آن مورد ارزیابی قرار گرفت.

اگر چه این دارو بی خطر به نظر می رسد، میزان تاثیر آن هنوز مشخص نیست. اگر چه به طور قطع این دارو نمی تواند درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن (DMD) باشد، اما در کسانی که تحت درمان با این دارو قرار دارند، به تقویت و قدرت عضلات کمک می کند. این دارو بر روی ژن های خاصی اثر می گذارد و از هر هفت نفری که دچار دیستروفی دوشن هستند، فقط بر روی یک نفر تاثیر می گذارد.

• کورتیکواستروئید هایی مثل پردنیزون ه می تواند به قدرت عضلانی کمک کند و پیشرفت برخی از انواع دیستروفی ماهیچه ای را با تاخیر مواجه کند. البته مصرف طولانی مدت این دارو ها باعث کاهش وزن و ضعیف شدن استخوان ها می شود و احتمال شکست استخوان را افزایش می دهد.
• داروهای قلب؛ از جمله مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا مسدود کننده های بتا در صورتی تجویز می شوند که دیستروفی ماهیچه ای به قلب آسیب رسانده باشد.

سایر معالجات و درمان ها

برخی از معالجات و وسایل و ابزار های کمکی مخصوص توانیابان می تواند باعث بهبود کیفیت زندگی بیماران دارای انواع دیستروفی و گاهی طول عمر این افراد شود. این معالجات عبارتند از:

• تمرینات کششی و دامنه حرکتی: دیستروفی ماهیچه ای، می تواند انعطاف پذیری و میزان تحرک مفاصل را محدود کند. در این حالت اندام ها اغلب به سمت داخل انحراف پیدا می کنند. این نرمش ها و تمرینات کششی و حرکتی، به مفاصل کمک می کند تا آنجا که ممکن است انعطاف پذیری خود را حفظ کنند.
• ورزش: تمرینات هوازی و ایروبیک سبک مثل پیاده روی و شنا، می تواند باعث قدرت، افزایش میزان حرکت  و سلامت عمومی عضلات شود. برخی از تمرینات قدرتی نیز برای این منظور موثر اند. اما لازم است که در این زمینه با پزشک خود مشورت کنید، چرا که برخی از تمرینات ممکن است آسیب زننده باشند.
• بریس (وسایلی که در اطراف اندام بسته می شود و آن ناحیه را می پوشاند): با استفاده از بریس ها می توان کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون ها را حفظ کرد و همچنین این وسلایل باعث کاهش پیشرفت همکشی و کوتاه شدگی عضلات می شوند. بریس ها همچنین به حفظ تحرک مفاصل کمک کرده و از عضلات ضعیف محافظت می کنند.
• وسایل کمک حرکتی: عصا، واکر و ویلچر می توانند به بیمارانی که ناتوانی حرکتی دارند کمک کنند تا بتوانند مستقل زندگی کنند.
• تنفس مصنوعی: چنان که عضلات تنفسی ضعیف می شوند، وسیله ای که مانع از آپنه خواب (مشکل تنفسی در خواب) می شوند و میزان اکسیژن لازم را برای فرد در طول شب فراهم می کنند. برخی از افراد دچار دیستروفی شدید، نیاز به دستگاه تنفس مصنوعی (ونتیلاتور) دارند.

جراحی

برای اصلاح و از بین بردن انحنای ستون فقرات که در نهایت می تواند موجب دشواری تنفس فرد شود، نیاز به جراحی وجود دارد.

پیشگیری از عفونت های تنفسی

در مراحل پیشرفته تر، دیستروفی ماهیچه ای می تواند باعث عفونت های تنفسی شود. بنابراین بسیار مهم است که بیماران دارای دیستروفی حتما واکسن انفولانزا و ذات الریه را دریافت کنند. بهتر است از تماس با بزرگسالان یا کودکانی که دچار عفونت هستند خودداری کنید.

سبک زندگی و درمان های خانگی

به نظر می رسد که تغییرات رژیم غذایی در کندتر کردن پیشرفت این بیماری نقشی ندارد. اما تغذیه مناسب برای بیماران دیستروفی بسیار مهم است، زیرا محدودیت حرکتی و ناتوانی در تحرک به خودی خود می تواند باعث چاقی، کم آبی بدن و یبوست شود. بنابراین بهتر است رژیم غذایی دارای فیبر بالا، پروتئین زیاد و کالری کم را در برنامه روزانه خود بگنجانید.

مقابله با بیماری و حمایت از بیمار

تشخیص و اطلاع از این بیماری می تواند برای هر فردی دشوار و چالش برانگیز باشد. موارد زیر کمک می کند تا بتوانید بهتر با این شرایط کنار بیایید:

• شخصی را پیدا کنید تا بتوانید با او راحت صحبت کنید. در میان گذاشتن دغدغه ها و احساساتتان با یک دوست و یا یکی از اعضای خانواده، باعث می شود بیشتر احساس راحتی کنید. همچنین می تواندی در گروه های حمایتی عضو شوید تا با ملاقات افراد دیگری که با شرایطی مشابه شما دست و پنجه نرم می کنند، زیاد احساس تنهایی و نقص و ناتوانی نکنید.
• اگر فرزند شما دارای این بیماری پیشرونده است، با پزشک او در مورد نحوه درست در میان گذاشتن این موضوع و مطرح کردن این شرایط با فرزندتان مشورت کنید.

مرجع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388