سندرم واردنبرگ

سندرم واردنبرگ چیست؟

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome)، نوعی بیماری ژنتیکی است که بر روی رنگ پوست، رنگ چشم و رنگ موی فرد تاثیر می گذارد. این عارضه همچنین می تواند مشکلات شنوایی ایجاد کند.

این سندرم دارای چهار نوع اصلی است که با ویژگی های فیزیکی از یکدیگر متمایز می شوند.

علائم و نشانه ها

شایع ترین علامت سندرم واردنبرگ، داشتن پوست و چشمان رنگ پریده است. همچنین وجود نواری از موهای سفید در جلوی سر و نزدیک پیشانی، از دیگر علائم شایع آن می باشد.

در بسیاری از موارد، فردی که به این سندرم مبتلا است، دارای چشمانی با دو رنگ متفاوت است. این عارضه را هتروکرومیا (heterochromia) می نامند که می تواند بدون وجود سندرم واردنبرگ نیز در فردی وجود داشته باشد.

در بعضی از نوزادان مبتلا به سندرم واردنبرگ، این بیماری به هنگام تولد آشکار است. در برخی دیگر نیز برای این که علائم ظهور کنند و پزشک بتواند آنها را تشخیص دهد، نیاز به زمان وجود دارد.

نشانه های این بیماری، بسته به نوع سندرم متفاوت اند:

علائم سندرم واردنبرگ نوع یک 

• چشمانی که زیاد از یکدیگر فاصله دارند.
• هتروکرومیا (چشمانی با دو رنگ مختلف) یا داشتن چشان آبی کم حال
• دسته های سفید مو یا تکه های سفید روی پوست
• ناشنوایی که در نتیجه مشکلات گوش داخلی ایجاد می شود.

علائم سندرم واردنبرگ نوع دو

علائم این نوع نیز مانند علائم سندرم واردنبرگ نوع یک هستند؛ با این تفاوت که در این نوع، چشم ها از هم فاصله زیاد ندارند.

علائم سندرم واردنبرگ نوع سه

نوع سوم با نام سندرم کلین واردنبرگ (Klein-Waardenburg syndrome) نیز خوانده می شود. افراد مبتلا به این فرم از سندرم واردنبرگ، دچار ناهنجاری های دست و انگشتان می باشند، مثل انگشتان به هم چسبیده.

علائم سندرم واردنبرگ نوع چهار

نوع چهارم،  به واردنبرگ-شاه (Waardenburg-Shah) نیز مشهور است. علائم آن شبیه نوع دو می باشد و همچنین افراد مبتلا به این نوع، دچار کمبود سلول های عصبی در روده بزرگ هستند که باعث یبوست مکرر خواهد شد.

علت بیماری

نوع سندرم واردنبرگی که فرد به آن دچار می شود، به این مورد بستگی دارد که کدام ژن یا ژن ها دچار جهش شده باشند. مثلا سندرم نوع یک و سه در نتیجه جهش ژن PAX 3 در رشته کروموزوم 2q35 ایجاد می گردند.

جهش ژن های مسئول سندرم واردنبرگ، بر روی سلول های ملانوسیت تاثیر می گذارند که نوعی از سلول های پوستی هستند. ملانوسیت ها بر روی رنگ مو، رنگ پوست و رنگ چشم اثر می گذارند و همچنین بر عملکرد گوش داخلی نیز تاثیر گذار هستند.

عوامل خطر

این بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ممکن است از یک یا هر دو والد به فرد منتقل شود. البته در موار نادر نیز ممکن است این شرایط نتیجه جهش ژنتیکی باشد و ناگهان و بدون زمینه قبلی بروز کند.

اگر فقط یک کپی از ژن تحت تاثیر داشته باشید، ممکن است هیچ گاه علائم آشکار این سندرم در شما آشکار نشود.

افراد مبتلا به سندرم واردنبرگ، 50 درصد شانس انتقال آن را به فرزندان خود دارند.

میزان شیوع بیماری

این سندرم از هر 42 هزار نفر، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و علت 1 تا 3 درصد از ناشنوایی های مادرزادی نیز همین سندرم است. نسبت و میزان ابتلای افراد به این بیماری در زنان و مردان و همچنین در تمام اقوام و نژاد ها یکسان است. 

انواع 1 و 2 این سندرم شایع تر هستند و انواع 3 و 4 آن به نسبت نادر تر  می باشند. 

تشخیص بیماری

پزشک می تواند با مشخصات ظاهری و آزمایشات بالینی، وجود این سندرم را تشخیص دهد. مشخصات و علائم ظاهری عبارتند از: بی رنگ شدن پوست، مو  و  چشم و در برخی موارد از دست دادن شنوایی.

معیارهای اصلی برای تشخیص این سندرم عبارتند از:

• وجود هتروکرومیا، به این معنی که رنگ چشم ها با یکدیگر متفاوت است و یا در هر یک از چشم ها دو رنگ مختلف وجود داشته باشد.
• سفیدی موهای جلوی سر یا رنگ رفتگی غیر عادی موها
• داشتن والدین یا خواهر و برادر مبتلا به سندرم واردنبرگ

معیار جزئی تشخیص نیز عبارت است از:

• وجود تکه هایی سفید بر روی پوست از هنگام تولد
• ابروهای به هم پیوسته که گاه تک ابرویی نیز خوانده می شود.
• داشتن پل بینی وسیع
• رشد ناقص سوراخ بینی یا خیشوم
• خاکستری شدن (جوگندمی) موها پیش از سی سالگی

تشخیص سندرم واردنبرگ نوع یک احتیاج به دو معیار تشخیصی اصلی و یا یک کعیار اصلی و دو معیار فرعی دارد. تشخیص تایپ دو به معنی حضور دو معیار اصلی است که شامل ناهنجاری های گوشه چشم نباشد.

درمان بیماری

 هیچ نوع درمانی برای این سندرم وجود ندارد و در واقع خیلی از علائم نیز نیازمند درمان نیستند.

اگر ناشنوایی گوش داخلی بروز کند، از تجویز سمعک و یا کاشت حلزون گوش استفاده می شود. علت ناشنوایی هر چیزی که باشد، تشخیص به موقع، ارزیابی های لازم  و درمان مناسب آن باعث می شود که فراگیری زبان کودک کمتر با مشکل مواجه شود و رشد و پیشرفت زبانی او کمتر آسیب ببیند.

اگر اعصاب روده دچار مشکل باشد، چنان که در تایپ 4 وجود دارد، ممکن است نیاز به جراحی باشد. در این عمل، قسمت آسیب دیده روده را برمی دارند.

رنگ کردن مو کمک می کند تا سفیدی موها کمتر دیده شود. در مورد سفیدی بعضی قسمت های پوست نیز می توان از روغن های مخصوص استفاده کرد که تمام پوست را یک رنگ می کنند و یا از لوازم و کرم های آرایشی کمک گرفت.

اگر بیش از نیمی از پوست دچار رنگ رفتگی شده باشد، درمان دپیگمانتاسیون برای آن به کار میرود که در این روش بقیه نقاط پوست را نیز روشن تر می کنند تا رنگ تمام پوست یکدست شود. البته برای انتخاب هر یک از این گزینه های درمانی باید با یک درماتولوژیست و متخصص پوست مشورت کنید که با این سندرم و نیز سایر بیماری های پوستی آشنا است.

مرجع

https://www.healthline.com/health/waardenburg-syndrome