اختلال آکندروپلازی (کوتولگی)

آکندروپلازی چیست؟

آکندروپلازی (Achondroplasia)، نوعی اختلال رشد استخوان است که باعث کوتاه قدی بی تناسب یا کوتولگی می شود. افراد دچار این اختلال، در بزرگسالی دارای تنه ای با سایز نرمال و اندام های کوچک هستند. این وضعیت یکی از شایع ترین موارد کوتاه قدی یا کوتولگی محسوب می شود.

طبق آمار مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا (CUMC) از هر 25000 نوزاد تولد یافته، یکی مبتلا به این اختلال می باشد. کوتولگی در نوزادان پسر و دختر به میزان مساوی وجود دارد.

چه چیز باعث اختلال آکندروپلازی می شود؟

در طول رشد جنین، بخش اعظم اسکلت بدن از غضروف تشکیل یافته است. به طور عادی، بیشتر این غضروف ها در نهایت تبدیل به استخوان می شوند. با این وجود، در فرد مبتلا به آکندروپلازی، بسیاری از غضروف ها به استخوان تبدیل نمی شوند. این عارضه در اثر جهش ژن های FGFR3 اتفاق می افتد.

ژن های FGFR3 به بدن دستور ساخت پروتئینی را می دهند که برای رشد و نگهداری استخوان ضروری است. جهشی که در ژن های FGFR3 به وجود می آید، باعث می شود تا این پروتئین به طور غیر عادی فعال شود که این فرایند در رشد نرمال اسکلت بدن تداخل ایجاد می کند.

 آیا این اختلال ارثی و ژنتیکی است؟

طبق آمار موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) در بیش از هشتاد درصد موارد، این اختلال ارثی نیست و تنها در اثر جهشی ناگهانی در ژن های FGFR3  اتفاق می افتد.

اما در 20 درصد از موارد، این عارضه می تواند ژنتیکی و قابل انتقال از والدین به به فرزندان باشد. این جهش، در واقع یک الگوی غالب کروموزومی غیر جنسی را دنبال می کند، به این معنی که تنها یک والد نیز می تواند ژن معیوب FGFR3 را به فرزند خود انتقال دهد.

اگر یکی از والدین دچار آکندروپلازی یا اختلال کوتولگی باشد، فرزند آنها 50 درصد شانس ابتلا به این وضعیت را خواهد داشت.

اگر هر دو والد دچار این ویژگی باشند، فرزند آنها:

• فقط 25 درصد شانس رشد نرمال استخوان را دارد.
• 50 درصد شانس داشتن ژن های معیوبی را دارد که باعث اختلال آکوندروپلازی می شوند.
• 25 درصد شانس ابتلا به دو نوع ژن معیوبی را دارد که باعث ایجاد نوعی اختلال آکندروپلازی جنینی می شود (آکوندروپلازی هوموزیگوس).

نوزادان دارای این نوع اختلال، یا مرده به دنیا می آیند و یا چند ماه پس از تولد می میرند.

اگر سابقه این نوع بیماری در خانواده شما وجود دارد، بهتر است که قبل از اقدام به بارداری، آزمایشات ژنتیکی لازم را انجام دهید تا مطمئن شوید کودک شما دچار این مشکل نخواهد شد. 

علائم و نشانه های آکندروپلازی

افرادی که دچار این نوع اختلال رشدی هستند، دارای سطح هوش نرمال می باشند و علائم این اختلال در آنها تنها فیزیکی و جسمی است و دارای هیچ نوع نشانه عقلی و ذهنی نیستند.

این افراد غالبا به هنگام تولد دارای ویژگی های زیر هستند:

• قامت کوتاه تر از حد متوسط سن یا جنسیت فرد.
• دست و پاهای کوتاه و به ویژه بازوها و ران هایی که در مقایسه با ارتفاع تنه بسیار کوتاه تر است.
• انگشتان کوتاه؛ انگشت میانی و انگشت انگشتر نیز غالبا در جهتی خلاف هم هستند.
• داشتن سرِ بزرگی که نسبت به سایر اندام و تنه بی تناسب است.
• پیشانی بزرگ و برجسته
• قسمت میانی صورت یعنی بخشی که بین پیشانی و فک بالایی قرار دارد، رشد نیافته است.

مشکلاتی که یک نوزاد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است با آنها درگیر باشد، نیز عبارتند از:

• کاهش توده عضلانی که می تواند باعث تاخیر در راه رفتن و یا دیگر مهارت های حرکتی شود.
• آپنه، که باعث قطع تنفس برای لحظاتی می گردد.
• هیدروسفالی (hydrocephalus) که به معنی تجمع مایع مغزی نخاعی در داخل جمجمه است.
• تنگی کانال نخاع، که باعث فشرده شدن و انقباض طناب نخاعی می گردد.

همچنین کودکان و بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی اغلب با مشکلات زیر دست و پنجه نرم می کنند:

• برای خم کردن آرنج خود دچار مشکل هستند.
• اغلب دچار چاقی هستند.
• به دلیل باریکی مسیر گوش ها، معمولا به طور مکرر دچار عفونت های گوش می شوند.
• غالبا دچار خمیدگی پاها می شوند.  
• دچار انحنای غیر عادی ستون فقرات می شوند که به آن گوژپشتی یا قوزی می گویند.
• به مرور، دچار تنگی شدید مجرای نخاع خواهند شد.

 اندازه نرمال طول قد در افراد مبتلا به آکندروپلازی

بیمارستان تخصصی کودکان در فیلادلفیا (CHOP)، ارتفاع قد متوسط برای مردان مبتلا به آکندروپلازی را در حدود 131 سانتی متر و برای زنان حدود 123 سانتی متر تخمین زده است. به طور کل ارتفاع قد این افراد به 150 سانتی متر نمی رسد.   

تشخیص آکندروپلازی

پزشکان می تواند این اختلال را طی دوران بارداری نیز در جنین تشخیص دهند. گاهی مواقع نیز پس از تولد نوزاد آکندروپلازی را تشخیص می دهند.

تشخیص در زمان بارداری

ویژگی های اختلال آکندروپلازی با سونوگرافی در طول دوران بارداری قابل تشخیص است. این ویژگی ها شامل هیدروسفالی (تجمع مایع مغز) و یا غیرعادی بودن بزرگی سر است. اگر پزشک طی سونوگرافی به وجود این اختلال در جنین مشکوک شود، ممکن است دستور به انجام آزمایشات ژنتیک بدهد. به کمک این آزمایشات، پزشک به دنبال ژن های معیوب FGFR3 در نمونه ای از مایع آمنیوتیک خواهد بود؛ یعنی که جنین را در رحم مادر فراگرفته است.  

تشخیص  بعد از تولد نوزاد

پس از تولد، پزشک می تواند با بررسی مشخصه های ظاهری نوزاد این اختلال را تشخیص دهد. همچنین ممکن است برای سنجش طول استخوان های نوزاد، دستور به انجام آزمایش تصویر برداری اشعه ایکس بدهد. با این آزمایش تشخیص پزشک قطعی خواهد شد. همچنین ممکن است آزمایشات خون نیز برای جستجوی ژن های معیوب FGFR3 صورت گیرد.

درمان آکندروپلازی

درمان خاص و قطعی برای این نوع اختلال وجود ندارد. اما اگر عوارض خاصی در رابطه با این مشکل بروز کند، پزشک برای درمان آن تلاش می کند. مثلا برای درمان عفونت گوش، آنتی بیوتیک تجویز می شود. در مواردی که تنگی کانال نخاع خیلی شدید باشد نیز جراحی صورت می گیرد.

 برخی از پزشکان، برای افزایش سرعت رشد استخوان های کودک مبتلا به آکندروپلازی، از هورمون های رشد استفاده می کنند. با این حال، تاثیرات دراز مدت این هورمون ها بر روی رشد قد کاملا قطعی و معین نیست و به نظر می رسد که در بهترین حالت نیز متوسط عمل می کند.

چشم انداز دراز مدت اختلال آکندروپلازی

طبق آمار موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI)، بیشتر مبتلایان به این اختلال، دارای طول عمر عادی هستند، اگر چه در سال اول تولد افزایش خطر مرگ و میر این نوزادان نسبت به سایرین بیشتر است. در سال های بعدی رشد نیز احتمال ابتلا به بیماری های قلبی وجود دارد.

اگر شما نیز مبتلا به آکندروپلازی هستید، بهتر است برای پیشگیری از عوارض و آسیب های احتمالی، برخی از ملاحظات جسمی را رعایت کنید و برای مثال از ورزش های پربرخورد که ممکن است به ستون فقرات و نخاع آسیب وارد کند، پرهیز کنید. با وجود این، شما نیز می توانید همچون سایرین از داشتن نعمت یک زندگی عادی و انجام فعالیت های مورد علاقه تان لذت ببرید.

مرجع

https://www.healthline.com/health/achondroplasia