کم خونی داسی شکل

معرفی بیماری

کم خونی داسی شکل نوعی کم خونی  ژنتیکی است که در آن گلبول های قرمز کافی برای حمل اکسیژن در بدن وجود ندارد.

گلبول های قرمز به طور طبیعی انعطاف پذیر و گرد هستند و به راحتی در عروق خونی حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز خون سخت و چسبنده می شوند و به شکل هلال ماه در می آیند. شکل نامنظم این سلول ها باعث می شود که در رگ های کوچک خونی گیر کنند که این فرایند باعث کاهش اکسیژن و جریان خون به قسمت های مختلف بدن می شود.

برای اغلب افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل درمانی وجود ندارد. اما داروهای موجود می توانند درد را تسکین داده و از بروز دیگر مشکلات مرتبط با این وضعیت پیشگیری کنند.

علائم و نشانه ها

برخی از علائم کم خونی داسی شکل که از فردی به فرد دیگر متفاوت اند و به مرور زمان نیز تغییر می کنند عبارتند از:

• کم خونی: سلول های داسی شکل به راحتی از یکدیگر جدا شده و از بین می روند. گلبول های قرمز خون معمولاً حدود 120 روز قبل از اینکه نیاز به جایگزین شدن داشته باشند، باقی می مانند.

اما سلول های داسی شکل معمولاً طی 10 تا 20 روز از بین می روند و باعث کمبود سلول های خون قرمز (کم خونی) می شوند.

بدون گلبول های قرمز به اندازه کافی خون، بدن شما اکسیژن لازم برای انرژی را دریافت می کند و باعث خستگی می شود.

• دوره های درد

دردهای دوره ای که «بحران» نامیده می شوند، از علائم اصلی کم خونی سلولی داسی شکل هستند. این دردها زمانی ایجاد می شوند که گلوبول های قرمز داسی شکل، مسیر جریان خون را از طریق عروق خونی کوچک به قفسه سینه، شکم و مفاصل می بندند. درد ممکن است در استخوان ها نیز ایجاد شود.

میزان شدت این دردها متفاوت است و می تواند از چند ساعت تا چندین هفته ادامه یابد. برخی افراد فقط چندین دوره درد را تجربه می کنند و برخی دیگر ممکن است در طول سال دائماً دچار بحران های درد باشند. اگر این بحران خیلی شدید باشد، بیمار نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارد.

برخی از نوجوانان یا بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل، دردهای مزمنی را تجربه می کنند که در اثر آسیب مفصل یا استخوان ها، زخم ها یا عوامل دیگر اتفاق می افتد.

• تورم دردناک دست ها و پاها

این التهاب و تورم در اثر فرم داسی شکل سلول های قرمز خون ایجاد می شود که جریان خون را به دست ها و پاها مسدود می کنند.

• عفونت های مکرر

سلول های داسی شکل می توانند به عضوی که با عفونت مبارزه می کند (طحال)، آسیب وارد کنند و شما را در برابرعفونت آسیب پذیر تر سازند. پزشکان عموماً به کودکان و نوزادان مبتلا به کم خونی داسی شکل واکسن و یا آنتی بیوتیک می زنند، تا از احتمال بروز بیماری هایی مثل ذات الریه پیشگیری کنند.

• تاخیر های رشدی

سلول های قرمز خون، اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز بدن را فراهم می کنند. کمبود گلبول های قرمز سالم می تواند رشد در نوزادان و کودکان را کاهش دهد و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر می اندازد.

• مشکلات بینایی

رگ های خونی کوچکی که خون را به چشم ها می رسانند، ممکن است با سلول های داسی شکل مسدود شوند. این عارضه می تواند باعث آسیب به شبکیه یعنی بخشی از چشم شود که تصاویر بصری را پردازش می کند. به دنبال این امر، مشکلات بینایی پدید می آید.  

چه وقت باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگرچه کم خونی داسی شکل را معمولا از دوران نوزادی قابل تشخیص است، اما اگر شما یا فرزندتان مبتلا به این شرایط هستید، در صورت مشاهده هر یک از هلائم زیر بهتر است فوراً با پزشک خود تماس بگیرید.

• دوره های پیش بینی نشده دردهای شدید: مثل دردهای شکمی، درد در قفسه سینه، استخوان ها یا مفاصل.
• تورم در دست ها یا پاها.
• التهاب و تورم شکمی: به خصوص اگر این ناحیه به لمس حساس باشد (با لمس آن احساس درد کنید).
• تب: افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل بیش از سایر افراد مستعد ابتلا به عفونت هستند و تب هم از اولین علائم عفونت است.
• رنگ پریدگی پوست یا بستر ناخن ها.
• پوست زرد رنگ یا زرد شدن سفیدی چشم ها.
• علائم یا نشانه های سکته: در صورت مشاهده فلج در یک سمت بدن یا ضعف در صورت، دست ها یا پاها، گیجی، دشواری در راه رفتن یا حرف زدن، مشکلات بینایی ناگهانی، بی حس شدن اندام ها یا بروز سردرد، فورا با پزشک یا اورژانس تماس بگیرید.

علل بیماری 

کم خونی داسی شکل در نتیجه ی نوعی جهش ژنی ایجاد می شود که به بدن شما دستور ساخت هموگلوبین را می دهد؛ یعنی ترکیبات قرمز سرشار از آهنی که باعث قرمزی رنگ خون می شود. هموگلوبین اجازه می دهد سلول های قرمز خون اکسیژن را به ریه ها و تمام قسمت های بدن برسانند.  

در کم خونی داسی شکل ، هموگلوبین غیر طبیعی باعث می شود که گلبول های قرمز دچار سختی و چسبندگی شوند.

ژن سلول داسی شکل از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود که به صورت وراثت اتوزوم مغلوب شناخته می شود. این امر به این معنا است که هر دو والد یعنی مادر و پدر باید فرم معیوب ژن را به کودک انتقل دهند تا کودک آنها مبتلا به این بیماری شود.

اگر تنها یک والد، ژن سلول داسی را به فرزند خود منتقل کند، در این صورت کودک دارای ویژگی سلول داسی شکل خواهد بود. با یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک فرم معیوب ژن، افراد هر دو هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین سلول داسی شکل را می سازند. خون این افراد ممکن است حاوی چندین سلول داسی شکل باشد، اما معمولا هیچ علائمی ندارند. در عین حال آنها می توانند حامل بیماری باشند، یعنی می توانند این ژن را به فرزند خود منتقل کنند.

عوامل خطر

برای این که کودکی با این بیماری متولد شود، باید هر دو والد باید یک ژن سلول داسی شکل داشته باشند که آن را به فرزند خود منتقل کنند. در ایالات متحده آمریکا، بیشتر سیاه پوستان دچار این بیماری می شوند.

عوارض و پیامدها

بیماری کم خونی سلول داسی شکل می تواند منجر به عوارض زیر گردد:

• سکته مغزی: اگر سلول های داسی شکل جریان خون را به قسمتی از مغز شما مسدود کنند، ممکن است سکته مغزی اتفاق بیفتد. علائم سکته مغزی عبارتند از تشنج، ضعف یا بی حسی دست و پا، مشکلات گفتاری ناگهانی و از دست دادن هوشیاری. اگر کودک شما ناگهان دچار یمکی از این علائم شود، لازم است که بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. سکته مغزی می تواند تهدید کننده و مرگبار باشد.
• سندرم قفسه سینه حاد: این عارضه تهدید کننده، ممکن است باعث درد در قفسه سینه، تب و تنگی تنفس شود. سندرم قفسه سینه حاد (Acute chest syndrome) ممکن است ناشی از عفونت ریه یا سلول های داسی شکل باشد که باعث مسدود شدن رگ های خونی در ریه ها می شوند. در این شرایط ممکن است نیاز به درمان اورژانسی با آنتی بیوتیک یا درمان های دیگر باشد.
• فشار خون ریوی: افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، ممکن است در ریه های خود فشار خون بالا داشته باشند. این عارضه معمولا نه بر روی کودکان، که روی بزرگسالان تاثیر می گذارد. تنگی تنفس و خستگی مفرط از علائم شایع این بیماری است که می تواند مرگبار باشد.
• آسیب اندام ها: سلول های داسی شکل که جریان خون را از طریق رگهای خونی مسدود می کنند بلافاصله باعث آسیب به اندام هایی می شود که خون و اکسیژن کافی به آنها نمی رسد. این فقدان اکسیژن می تواند به اعصاب و اندام هایی مثل کلیه ها، کبد و طحال آسیببرساند. آسیب به اندام ها می تواند عارضه ای مرگبار باشد.
• نابینایی: سلول های داسی شکل می توانند عروق خونی کوچکی را که به چشم های شما خون می رسانند، مسدود کنند. با گذشت زمان، این امر می تواند باعث آسیب شبکیه و منجر به نابینایی شود.
• زخم های پا: این نوع کم خونی می تواند زخم های بازی به نام اولسر(ulcer) بر روی پاها ایجاد کند.
• سنگ کیسه صفرا: تجزیه گلبول های قرمز باعث تولید ماده ای به نام بیلی روبین (bilirubin) می شود. سطح بالای این ماده در بدن می تواند منجر به سنگ های کیسه صفرا شود.
• پریاپیسم (Priapism): مردان مبتلا به کم خونی داسی شکل، ممکن است نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند که به این وضعیت پریاپیسم می گویند. همچون سایر قسمت های بدن، سلول های داسی شکل می توانند جریان خون را به آلت تناسلی نیز مسدود کنند.

پیشگیری 

چنانچه شما دارای سلول داسی شکل باشید، بهتر است که قبل از اقدام به بچه ار شدن با یک متخصص مشورت کنید. مراجعه به یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند که خطرات داشتن فرزندی مبتلا با کم خونی داسی شکل را درک کنید. پزشک همچنین می تواند درمان های موجود، اقدامات پیشگیرانه و انتخاب هایی که برای نوع باروری دارید را به شما توضیح دهد.

تشخیص بیماری

به کمک آزمایش خون  می توان میزان هموگلوبین S را بررسی کرد، یعنی فرم معیوب هموگلوبین که زمینه ساز کم خونی سلول داسی شکل است. این آزمایش در ایالات متحده آمریکا، بخشی از آزمایشات روتینی به حساب می آید که در بیمارستان از نوزادان گرفته می شود. اما کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز می توانند این آزمایش را انجام دهند.

در بزرگسالان, یک نمونه خون از سیاه رگ در بازو گرفته می شود و در کودکان و نوزادان, نمونه خون را معمولاً از یکی از انگشتان یا پاشنه پا می گیرند. سپس این نمونه را جهت بررسی هموگولوبین S به آزمایشگاه می فرستند.

اگر جواب این آزمایش منفی باشد، نشان دهنده عدم وجود ژن داسی شکل است. وجود ندارد. اما اگر نتیجه این غربالگری مثبت باشد، برای تعیین این که ژن های سلول داسی شکل یکی هستند یا دو تا، نیاز به آزمایشات بیشتر وجود دارد.

آزمایشات دیگر

اگر شما یا فرزندتان دچار ژن سلول داسی شکل باشید، پزشک شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع می دهد.

تشخیص ژن های سلول داسی شکل قبل از تولد

یافتن ژن سلول داسی شکل را در یک نوزاد متولد نشده، با استفاده از نمونه برداری از مایع درون جنین (مایع آمنیوتیک) تشخیص می دهند.

اگر شما یا همسرتان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل باشید یا دارای ویژگی این سلولی باشید، می توانید برای غربالگری های لازم با پزشک مشورت کنید.

درمان بیماری

پیوند مغز استخوان که به پیوند سلول بنیادی نیز مشهور است، تنها درمان بالقوه کم خونی داسی شکل است. این روش درمانی معمولاً برای افراد زیر 16 سال صورت می گیرد، چرا که خطر آن برای بزرگسالان بیشتر است.

بنابراین درمان این بیماری معمولا با هدف پیشگیری و کاهش درد انجام می شود و شامل داروهای مسکن، تزریق خون و پیوند مغز استخوان است. 

داروها

داروهایی که برای درمان کم خونی داسی شکل مورد استفاه قرار می گیرند، عبارتند از:

• آنتی بیوتیک ها: کودکانی که با این بیماری متولد می شوند، لازم است که از دو ماهگی تا حداقل 5 سالگی، آنتی بیوتیک پنی سیلین دریافت کنند. با این اقدام می توان از بروز عفونت هایی مثل ذات الریه که می تواند برای نوزاد یا کودک دارای کم خونی داسی شکل مرگبار باشد، جلوگیری کرد.

در بزرگسالان نیز اگر طحال برداشته شده باشد یا فرد به ذات الریه مبتلا شود، باید برای تمام عمر پنی سیلین مصرف کرد.

• داروهای مسکن و ضد درد: برای تسکین دردهای که طی بحران های این بیماری رخ می دهد، پزشک ممکن است داروهای مسکن تجویز کند.
• هیدروکسی اوره (Droxia و Hydrea): در صورتی که این داروها را هر روز مصرف کنید، میزان وقوع بحران های کم خونی و همچنین نیاز به تزریق سرم آهن یا بستری شدن بیمار در بیمارستان کاهش می یابد. به نظر می رسد که این داروها با تحریک تولید هموگولوبین جنینی عمل می کند؛ یعنی نوعی از هموگولوبین که در نوزادان تازه تولد یافته یافت می شود و از تشکیل سلول های داسی شکل جلوگیری می کند.

داروهای هیدروکسی اوره می تواند احتمال بروز عفونت را افزایش دهد، به همین دلیل، باید از مصرف طولانی مدت این داروها خودداری کرد. در این زمینه نیاز به تحقیقات بیشتر وجود دارد. پزشک می تواند تشخیص دهد که مصرف این دارو برای شما یا فرزندتان سودمند است یا خیر. در صورتی که باردار باشید، نباید این دارو را مصرف کنید.

ارزیابی میزان خطر سکته

پزشکان می توانند با استفاده از یک دستگاه سونوگرافی مخصوص تشخیص دهند که در کدام کودکان احتمال بروز سکته بیشتر است. این آزمایش بدون درد که از امواج صوتی برای سنجش جریان خون استفاده می کند، می تواند برای کودکان دو ساله نیز مورد استفاده قرار بگیرد. انتقال خون دوره ای نیز می تواند از بروز سکته پیشگیری کند.

واکسیناسیون برای پیشگیری از عفونت

انجام برنامه واکسیناسیون خردسالان که برای پیشگیری از بیماری ها صورت می گیرد، برای تمامی کودکان ضروری است، اما برای کودکانی که مبتلا به کم خونی داسی شکل هستند، بسیار مهم تر است، چرا که ابتلای این کودکان به بیماری های عفونی می تواند شدیدتر از سایرین باشد.

در این موارد پزشک حتما توصیه می کند که کودک واکسیناسیون لازم را دریافت کند. دریافت واکسن پنوموکوک  یا همان واکسن سینه پهلو(ذات الریه) یا تزریق واکسن های سالیانه آنفولانزا، علاوه بر کودکان، برای بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز لازم و ضروری است.

انتقال خون

در انتقال خون گلوبول های قرمز، این سلول ها را از خون یک اهدا کننده جدا می کنند و از طریق درون وریدی به بیمار مبتلا به کم خونی تزریق می کنند.

این نوع انتقال خون، تعداد گلوبول های قرمز عادی را در جریان خون افزایش داده و به درمان کم خونی کودک کمک می کند. در کودکان دارای این نوع کم خونی که احتمال بروز سکته در آنان بیشتر است، انتقال خون معمول نیز می تواند این خطر را کاهش دهد. همچنن انتقال خون از بروز دیگر عوارض کم خونی نیز پیشگیری می کند.

البته انتقال خون با خطراتی نیز همراه است. مثلا در این روش، احتمال انتقال عفونت یا تجمع آهن در خون نیز وجود دارد. ذخیره آهن اضافی خون می تواند به قلب، کبد و دیگر اندام ها آسیب برساند. بنابراین کسانی که هر چند مدت خون دریافت می کنند، باید از لحاظ  سطح آهن نیز مورد ارزیابی قرار گیرند.

 پیوند مغز استخوان

در عمل پیوند مغز استخوان که پیوند سلول های بنیادی نیز نامیده می شود، مغز استخوانی را که به واسطه کم خونی آسیب دیده است، با مغز استخوان سالم یک فرد اهدا کننده جایگزین می کنند. اهدا کننده باید فردی از اعضای خانواده بیمار باشد که مبتلا به کم خونی نیست. برای بسیاری از افراد، چنین اهداکننده ای وجود ندارد و در این موارد می توان از پیوند سلول های بنیادی بند ناف جنین نیز استفاده کرد.

به دلیل عوارض و خطراتی که در پیوند مغز استخوان وجود دارد، این فرایند فقط برای بزرگسالان یا کودکانی انجام می شود که علائم یا مشکلات جدی در رابطه با کم خونی داسی شکل دارند.

اگر اهدا کننده ای پیدا شود، باید سلول های بنیادی مغز استخوان فرد مبتلا به کم خونی را از طریق شیمی درمانی یا پرتو درمانی از بین برد. سپس سلول های بنیادی فرد سالم را به روش درون وریدی به جریان خون فرد مبتلا تزریق می کنند که در آنجا به قسمت مغز استخوان رفته و شروع به تولید سلول های جدید می کنند.

این فرایند، نیاز به بستری طولانی مدت بیمار در بیمارستان دارد. بعد از این عمل، بیمار داروهای مورد نیاز را دریافت می کند تا بدن او پیوند سلول های جدید را پس نزند. حتی در صورت مصرف دارو نیز ممکن است بدن این پیوند را پس بزند که در این صورت منجر به عوارض خطرناک خواهد شد.

درمان عوارض کم خونی داسی شکل

بیشتر عوارض حاصل از کم خونی داسی شکل را پزشکان می توانند درمان کنند. این درمان می تواند شامل تجویز آنتی بیوتیک، ویتامین ها، انتقال خون، داروهای مسکن، داروهای دیگر و در صورت نیاز جراحی باشد؛ مثلا برای اصلاح مشکلات بینایی یا خارج کردن طحال.

درمان های تجربی

دانشمندان در حال مطالعه بر روی درمان های جدید بیماری سلول های داسی شکل هستند. برخی از این درمان ها عبارتند از:

• ژن درمانی: محققان در حال بررسی و کشف این نکته هستند که آیا جایگزینی یک ژن سالم در مغز استخوان بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، می تواند منجر به ساخت هموگولوبین نرمال شود یا خیر.

آنها همچنین در پی کشف امکان غیر فعال کردن ژن های معیوب و فعال سازی ژن های دیگری هستند که مسئول تولید هموگولوبین جنینی می باشند، یعنی هموگلوبینی که در نوزادان تازه تولد یافته وجود دارد و مانع از ایجاد کم خونی داسی شکل می شود. با این حال درمان های بالقوه در زمینه اصلاح ژن ها راه درازی در پیش دارد.

• نیتریک اکسید: افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، این ترکیب شیمیایی را در خون خود کم دارند. نیتریک اکسید نوعی گاز است که به باز شدن عروق خونی و کاهش تعداد گلوبول های قرمز ناسالم کمک می کند. درمان با گاز نیتریک اسید استنشاقی می تواند از تجمع سلول های داسی شکل پیشگیری کند. مطالعاتی که تا کنون صورت گرفته، منافع کمی را در ارتباط با این نوع درمان نشان می دهد.
• داروهایی که تولید هموگولوبین جنینی را افزایش می دهند: محققان در حال مطالعه بر روی داروهای دیگری هستند که میزان تولید این نوع هموگولوبین را افزایش می دهد. چنان که گفتیم، این هموگولوبین از شکل گیری سلول های داسی شکل جلوگیری می کند.

مرجع

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876