ابهام دستگاه تناسلی جنسی

بررسی اجمالی

دستگاه تناسلی مبهم یا آمبیگوس ژنیتالیا (Ambiguous genitalia)، وضعیت نادری است که در آن، مونث یا مذکر بودن دستگاه تناسلی خارجی نوزاد، به طور واضح مشخص نیست. در نوزادانی که دچار این مشکل هستند، ممکن است دستگاه تناسلی به طور ناقص ایجاد شود و یا کودک از ویژگی های هر دو جنس برخوردار باشد.

در این شرایط، ارگان های جنسی خارجی (آلت تناسلی)، ممکن است با ارگان های جنسی داخلی یا جنس ژنتیکی مطابقت نداشته باشد.
دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نیست، بلکه نوعی اختلال در رشد جنسی است. این وضعیت، دراوایل تولد یا اندکی بعد از آن آشکارمی شود و می تواند برای خانواده ها بسیار نگران کننده باشد.

در چنین شرایطی، تیم پزشکی به دنبال علت وجود دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود و اطلاعات و مشاوره هایی را به شما ارائه می دهد که می تواند جهت تشخیص درست جنسیت فرزندتان و اقدامات و درمان لازم در این زمینه به شما کمک کند.

علائم و نشانه های دستگاه تناسلی مبهم

تیم پزشکی احتمالاً اولین کسانی خواهند بود که دستگاه تناسلی مبهم را به فاصله اندکی پس از تولد نوزاد شما تشخیص می دهند. گاهی اوقات، ممکن است پزشک حتی قبل از تولد نوزاد، به وجود دستگاه تناسلی مبهم جنین مشکوک شود.

ویژگی های این اختلال می تواند از نظر شدت و این که چه موقع درهنگام رشد و تکامل دستگاه تناسلی، این مشکل رخ داده و علت آن چه بوده است، متفاوت باشد.
نوزادانی که به لحاظ ژنتیکی مونث هستند (دارای دو کروموزوم ایکس) ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• کلیتوریس بزرگ تر از اندازه نرمال که ممکن است شبیه آلت تناسلی مردانه باشد.
• لبه های بسته واژن (labia) یا لبه های دارای چین خوردگی که شبیه کیسه های بیضه هستند.
• توده هایی که درداخل لبه های به هم چسبیده واژن قرار گرفته و شبیه بیضه به نظر می رسند.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی دارای جنسیت مذکر هستند (دارای یک کروموزوم ایکس و یک کروموزوم ایگرگ(، ممکن است علائم زیررا داشته باشند:

• وضعیتی به نام هیپوسپادیاس (hypospadias) که در آن لوله باریک حامل ادرار و مایع منی (مجرای ادرار)، به طور کامل تا نوک آلت تناسلی گسترش نمی یابد.
• کوچک بودن غیر عادی آلت تناسلی که محل خروج ادرار (مجرای خروجی) در نزدیکی کیسه بیضه قرار گرفته است.
• عدم وجود یک یا هر دو بیضه، اگرچه به نظر می رسند که بیضه ها داخل اسکروتوم (کیسه بیضه) باشند.
•  بیضه های نزول نیافته و اسکروتوم خالی که از نظر ظاهری شبیه لبیاها (لبه های واژن) هستند و می تواند همراه میکروپنیس (آلت تناسلی کوچک) یا بدون آن باشد.

علت ها

دستگاه تناسلی مبهم در درجه اول زمانی اتفاق می افتد که ناهنجاری های هورمونی در دوران بارداری، باعث قطع شدن یا اختلال در تکامل ارگان های جنسی جنین شود.

چگونه اندام های جنسی جنین در داخل رحم شکل می گیرد؟

جنسیت ژنتیکی کودک، بر اساس کروموزوم های جنسی او در زمان تولد تعیین می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X و اسپرم پدر حاوی کروموزوم X یا Y است.

نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد، به لحاظ ژنتیکی مونث می باشد (دارای دو کروموزوم( X  و نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد، از نظر ژنتیکی مذکر است (دارای یک کروموزوم X و یک (Y.

اندام های جنسی زن و مرد از یک بافت همسان رشد می کنند. این که آیا این بافت به اندام تناسلی مردانه تبدیل شود یا اندام  زنانه، به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه بستگی دارد.

• در جنسیت مذکر، ناحیه ای از کروموزوم Y باعث تحریک تکامل بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می کنند. دستگاه تناسلی مردانه در پاسخ به هورمون های مترشحه از بیضه های جنین تکامل می یابد.
•  در جنین فاقد کروموزوم Y و بدون اثر هورمون های مردانه، دستگاه تناسلی به شکل جنسیت مونث تکامل می یابد.

گاهی اوقات، یک ناهنجاری کروموزومی باعث پیچیدگی ژنتیکی جنسی می شود.

دستگاه تناسلی مبهم چگونه ایجاد می شود؟

نقص در یک مرحله ی تعیین جنسی جنین، می تواند منجر به عدم مطابقت ظاهر دستگاه تناسلی خارجی و داخلی یا جنس ژنتیکی شود (XX یا XY).

• فقدان یا کمبود هورمون های مردانه در جنین مذکر، می تواند باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود. درحالی که قرار گرفتن درمعرض هورمون های مردانه در طول فرایند تکامل جنین، منجر به تشکیل دستگاه تناسلی مبهم در جنسیت مونث می شود.
• جهش در ژن های خاص، می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر گذاشته و باعث دستگاه تناسلی مبهم شود.
• ناهنجاری های کروموزومی، مانند مفقود شدن کروموزوم جنسی یا یک مورد اضافی نیز می تواند باعث ابهام در دستگاه تناسلی شود.
• در بعضی موارد ممکن است علت دستگاه تناسلی مبهم مشخص نشود.

علل احتمالی در جنین های مونث

علل دستگاه تناسلی مبهم در یک جنین مونث ژنتیکی، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هایپرپلازی مادرزادی آدرنال: اشکال خاصی از این وضعیت ژنتیکی باعث می شود غدد فوق کلیوی باعث ایجاد هورمون های اضافی مردانه (آندروژن ها) شوند.
•  قرار گرفتن جنین در معرض هورمون های مردانه: مصرف برخی از داروهای حاوی هورمون های مردانه یا داروهای محرک تولید هورمون های مردانه در یک زن باردار، می توانند باعث تبدیل دستگاه تناسلی زنانه به شکل مردانه شوند. اگر مادر درمعرض بیماری یا وضعیتی باشد که باعث عدم تعادل هورمونی می شود، ممکن است جنین در حال رشد و تکامل نیز در معرض هورمون های اضافی مردانه قرار گیرد.
• تومورها: به ندرت، وجود یک تومور در مادر می تواند هورمون های مردانه تولید کند.

دلایل احتمالی ابهام دستگاه جنسی در جنین های مذکر ژنتیکی

دلایل دستگاه تناسلی مبهم در یک جنس نر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلال در رشد بیضه: ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا دلایل ناشناخته باشد.
• سندرم عدم حساسیت به آندروژن: در این شرایط، بافت های دستگاه تناسلی در حال رشد به هورمون های مردانه ساخته شده از بیضه پاسخ نمی دهند.
• ناهنجاری بیضه یا تستوسترون: ناهنجاری های مختلفی می تواند در فعالیت بیضه اختلال ایجاد کند. این ممکن است شامل مشکلات ساختاری در بیضه، مشکل در تولید هورمون تستوسترون مردانه یا مشکلات مربوط به گیرنده های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می دهند.
• کمبود آنزیم 5 آلفا ردوکتاز: این نقص آنزیم، تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می کند.

دستگاه تناسلی مبهم همچنین می تواند در نتیجه ی برخی از سندرم های کمیاب و نادری که بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارند، ایجاد شود.

عوامل خطر

سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد؛ زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی وراثتی هستند. عوامل خطر احتمالی دستگاه تناسلی مبهم که سابقه خانوادگی در ایجاد آنها نقش دارد، عبارتند از:

• مرگ و میرهای غیر قابل توضیح در اوایل شیرخوارگی
•  ناباروری، فقدان دوره های قاعدگی یا موهای زائد صورت در خانم ها
• ناهنجاری های دستگاه تناسلی
• رشد بدنی غیر طبیعی در دوران بلوغ
• هایپرپلازی مادرزادی آدرنال؛ گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد آدرنال تأثیر می گذارند.

اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند، بهتر است قبل از اقدام به بارداری، به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همچنین ممکن است از مشاوره ژنتیکی نیز بهره مند شوید.

عوارض و پیامدها

عوارض دستگاه تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• ناباروری: اینکه افراد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم می توانند بچه دار شوند یا نه، بستگی به نوع خاص آن دارد. به عنوان مثال، افرادی که به لحاظ ژنتیکی مونث هستند، با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در صورت تمایل به بارداری، معمولا می توانند باردار شوند.
•  افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها: برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان ها همراه است.

تشخیص بیماری

دستگاه تناسلی مبهم معمولاً هنگام تولد یا اندکی پس از آن تشخیص داده می شود. پزشکان و پرستارانی که در جریان زایمان مادر شرکت می کنند، ممکن است علائم دستگاه تناسلی مبهم را در نوزاد مشاهده کنند.

تعیین علت

اگر کودک شما با دستگاه تناسلی مبهم به دنیا بیاید، پزشکان به دنبال تعیین علت اصلی خواهند بود.علت این وضعیت، برای راهنمایی در مورد درمان و تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک بسیار کمک کننده است. پزشک شما به احتمال زیاد با پرسیدن سوالاتی در مورد خانواده و سابقه بیماری های شما شروع می کند و سپس برای بررسی بیضه ها و ارزیابی دستگاه تناسلی کودک، معاینه بالینی انجام می دهد.

تیم پزشکی شما احتمالاً انجام این آزمایشات را توصیه می کنند:

• آزمایش خون برای اندازه گیری سطح هورمون ها
• آزمایش خون برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها و تعیین جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) یا آزمایش اختلالات تک ژنی
• سونوگرافی لگن و شکم برای بررسی بیضه های نزول نیافته، رحم یا واژن
• مطالعات پرتونگاری با استفاده از یک ماده کنتراست برای ارزیابی آناتومیک

در موارد خاص، ممکن است برای جمع آوری نمونه بافتی (بیوپسی) از اندام تولید مثل نوزاد، جراحی خفیف (با حداقل تهاجم) لازم باشد.

تعیین جنسیت

با استفاده از اطلاعات جمع آوری شده از این بررسی ها، پزشک ممکن است جنسیتی را برای کودک شما پیشنهاد کند. این پیشنهاد مبتنی بر علت، جنسیت ژنتیکی، آناتومی، پتانسیل تولید مثلی (باروری) و جنسی در آینده و هویت جنسی احتمالی در بزرگسالی می باشد که در این مورد پزشک با شما گفت و گو خواهد کرد.

در برخی موارد، یک خانواده ممکن است ظرف چند روز پس از تولد فرزندشان تصمیم خود را بگیرند. با این حال، مهم است که خانواده ها منتظر بمانند تا نتایج آزمایشات تکمیل شود. گاهی اوقات تعیین تکلیف جنسیت می تواند پیچیده باشد و پیشبینی نتایج طولانی مدت آن می تواند دشوارباشد. والدین باید همچنین آگاه باشند که با بزرگ شدن فرزندشان، کودک ممکن است تصمیم دیگری در مورد هویت جنسی خود (مرد یا زن) اتخاذ کند.

درمان بیماری

هنگامی که شما و پزشکتان جنسیت کودک خود را انتخاب کردید، ممکن است تصمیم بگیرید که درمان دستگاه تناسلی مبهم را شروع کنید. هدف از درمان، بهبودی روانشناختی و اجتماعی طولانی مدت و همچنین فعال کردن عملکرد جنسی و باروری تا حد ممکن است. زمان شروع درمان به شرایط خاص فرزند شما بستگی دارد.

دستگاه تناسلی مبهم، غیر معمول و پیچیده است و ممکن است به تیمی از متخصصان احتیاج داشته باشد. این تیم ممکن است شامل یک متخصص اطفال، نوزادان، متخصص ارولوژی کودکان، جراح عمومی کودکان، متخصص غدد درون ریز، متخصص ژنتیک و روانشناس یا مددکار اجتماعی باشد.

داروها

داروهای هورمونی ممکن است به اصلاح یا جبران عدم تعادل هورمونی کمک کنند. به عنوان مثال ، در یک زن ژنتیکی(xx) با کلیتوریس کمی بزرگ شده (که ناشی از هایپرپلازی مادرزادی جزئی تا متوسط ​​ آدرنال است)، ممکن است اصلاح سطح  هورمون ها باعث کاهش اندازه بافت شود. برخی کودکان ممکن است در طول زمان بلوغ طبیعی، نیاز به مصرف هورمون داشته باشند.

عمل جراحی

در كودكان با دستگاه تناسلی مبهم، ممكن است از عمل جراحی استفاده شود که اهداف زیر را دنبال می کند:

• حفظ عملکرد جنسی طبیعی
• اصلاح ساختاری دستگاه تناسلی تا حدی که طبیعی تر به نظر برسد

زمان عمل به وضعیت خاص فرزند شما بستگی دارد. بعضی از پزشکان ترجیح می دهند عمل جراحی را که فقط به دلایل زیبایی انجام می شود به تعویق بیندازند، برای اینکه فرد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم به اندازه کافی بالغ باشد تا در تصمیم گیری در مورد تعیین جنسیت خود شرکت کند.

برای دختران با اندام تناسلی مبهم، اندامهای جنسی ممکن است با وجود ظاهر مبهم، به طور عادی کار کنند. اگر واژن یک دختر در زیر پوست پنهان باشد، جراحی در دوران کودکی می تواند بعدها به عملکرد جنسی طبیعی کمک کند. برای پسران، جراحی بازسازی آلت تناسلی مبهم ممکن است ظاهر را عادی کرده و نعوظ را ممکن سازد. همچنین ممکن است جراحی برای جای گذاری مجدد بیضه ها در داخل کیسه بیضه لازم باشد.

نتایج جراحی اغلب رضایت بخش است، اما جراحی های مکرر ممکن است بعداً لازم باشد. خطرات جراحی شامل یک نتیجه ناامید کننده ظاهری یا اختلال عملکرد جنسی، مانند اختلال در رسیدن به ارگاسم است.

مراقبت مداوم

كودكان با دستگاه تناسلی مبهم به مراقبت های پزشکی مداوم و نظارت بر عوارضی مانند غربالگری سرطان در بزرگسالی نیاز دارند.

مقابله عاطفی و پشتیبانی های لازم

اگر کودک شما به دستگاه تناسلی مبهم مبتلا باشد، ممکن است نگران آینده فرزند خود باشید. متخصصان بهداشت روان می توانند به شما در مقابله با این چالش دشوار و غیر منتظره کمک کنند. از پزشک فرزند خود بخواهید شما را به یک متخصص بهداشت روان که تجربه کمک به افراد در وضعیت شما را دارد، ارجاع کند.

علاوه بر مشاوره مداوم برای خانواده و فرزند خود، ممکن است از یک گروه پشتیبانی، چه بصورت حضوری و چه از طریق اینترنت، بهره مند شوید. فرزند شما می تواند از مشاوره مداوم توسط متخصصان بهداشت روان و مشارکت در گروه های حمایتی در بزرگسالی بهره مند شود.

ندانستن جنسیت نوزاد، می تواند یک جشن امید را به یک بحران استرس زا تبدیل کند. تیم پزشکی شما در اسرع وقت اطلاعات جدیدی را در اختیارتان قرار می دهد تا هرگونه سؤالی در مورد سلامتی فرزند شما را حل کند.

اعلام رسمی تولد فرزندتان به دوستان و خانواده را تا زمان تکمیل آزمایشات و گرفتن مشاوره های کامل از تیم پزشکی به تأخیربیندازید. قبل از پاسخ دادن به سؤالات دشوار خانواده و دوستان ، اندکی به خود فرصت دهید تا در مورد چگونگی برخورد با این مساله به خوبی فکر کنید و آماده باشید .

آمادگی برای ملاقات با پزشک

اگر کودک شما با دستگاه تناسلی مبهم به دنیا آمد ، ممکن است شما به یک مرکز پزشکی با متخصصینی که در این زمینه آموزش دیده اند، ارجاع شوید. در اینجا برخی از اطلاعات به شما کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و یاد بگیرید که از پزشک چه انتظاری دارید.

آنچه شما می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات:

• از پزشک بپرسید که آیا قبل از آماده کردن کودک برای انجام آزمایشات و بقیه مراحل، کاری وجود دارد که باید انجام دهید؟
• تاریخچه خانواده را با بستگان خود در میان بگذارید و اطلاعات شخصی کامل از جمله سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی یا شرایطی مانند دستگاه تناسلی مبهم را به دست آورید.
• بهتر است یکی از اعضای خانواده یا یک دوست را همراه خود داشته باشید. گاهی اوقات یادآوری تمام اطلاعات ارائه شده در هنگام قرار ملاقات می تواند دشوار باشد. کسی که شما را همراهی کند ممکن است چیزی را بیان کند که فراموش کرده باشید.

لیستی از سوالات را برای ارائه به پزشک خود تهیه کنید.

سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید، شامل موارد زیر است:

• چه چیزی باعث دستگاه تناسلی نامشخص کودک من شده است؟
• چه آزمایشات ژنتیکی به پایان رسیده است؟
• ممکن است کودک من چه آزمایشات دیگری انجام دهد؟
• بهترین زمان اقدام چه وقتی است؟
• گزینه های درمانی جایگزین برای رویکرد درمانی اولیه که پیشنهاد می کنید چیست؟
• آیا جایگزینی برای دارویی که تجویز می کنید وجود دارد؟
•  آیا پرهیزها و محدودیت هایی برای پیروی کودک من از آن ها وجود دارد؟
• آیا کودک من باید متخصصان دیگری را نیز ببیند؟
• چه گزینه هایی برای مشاوره و پشتیبانی از خانواده ما وجود دارد؟
•  آیا بروشور یا مطالبی وجود دارند که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایتهایی را پیشنهاد می کنید؟

در هنگام ملاقات از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

انتظاراتی که از پزشک دارید

احتمالا پزشک سؤالات زیر را از شما خواهد خواهد پرسید:

• آیا خانواده شما سابقه دستگاه تناسلی مبهم دارند؟
• آیا خانواده شما سابقه سایر بیماری های ژنتیکی را دارند؟
• آیا بیماری و شرایط خاصی در خانواده شما وجود دارد؟
• آیا تا به حال سقط جنین کرده اید؟
• آیا تا به حال فرزندی داشته اید که در دوران نوزادی درگذشته است؟

برای پاسخ دادن به سؤالات آماده باشید تا زمان بیشتری برای پوشش سایر نکاتی را که می خواهید به آنها بپردازید ، اختصاص دهید.

منابع

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ambiguous-genitalia/symptoms-causes/syc-20369273