بیماری تب مدیترانه فامیلیال ( fmf )

بیماری تب مدیترانه فامیلیال یا fmf چیست؟

بیماری تب مدیترانه یک اختلال التهابی ژنتیکی است و بیشتر افرادی که اجداد آنها در اقلیم دریای مدیترانه سکونت داشتند به این بیماری دچار می شوند ، به خاطر این قضیه است که  به آن تب فامیلیال که به معنی تب خانوادگی است را نسبت می دهند.  این اختلال ارثی که در پی جهش یک ژن تولید کننده یک پروتئین در بدن اتفاق می افتد باعث ایجاد تب های مکرر  و ورم های شکمی و همچنین ورم ریه ها و مفاصل شخص می شود و بسیار هم درد آور است. این التهابات گاهی در اطراف مغز و نخاع و قلب هم اتفاق می افتد. در مردان هم  ممکن است التهاب بیضه های آنان را درگیر کند.

علایم اﻳﻦﺑﻴﻤﺎریﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوزﻛﻨﺪ. معمولا در دوران کودکی و اوایل نوجوانی  ( حدود بازه سنی  10 تا 20 سال ) علائم اولیه این بیماری آشکار می شود. آمار ها نشان می دهد که این بیماری به ندرت در سنین بالای پنجاه سال اتفاق می افتد و موارد نادر بالای 50 سال جز افرادی هستند که در دوران کودکی خود علائم این بیماری را تجربه کردند. یکی از علائم شایع این بیماری که بیشتر از علائم دیگر اتفاق می افتد تب است. معمولا این حملات قاعده خاصی ندارد و ممکن است بعد از چند روز یا چند ما بدن شخص را درگیر کند.

علائم و نشانه های تب مدیترانه ای فامیلیال

تب مدیترانه ای در بدن  باعلائم زیر خود را نشان می دهد:

• درد در شکم و قفسه سینه
• متورم شدن مفاصل
• ضایعه پوستی
• قرمزی روی پوست پا
• تب های طولانی مدت
• سر درد
• اسهال و استفراغ
• نارسایی حاد کبدی
• سکته های گوارشی
• آرتروز
• سو جذب

البته این عوارض در افراد مختلف متفاوت است . حدود 80 تا 90 درصد افراد مبتلا به تب فامیلیال درد شکم ، یبوست ، تهوع و استفراغ ، آرترولژی  و میالژی را دارند. 

علل تب مدیترانه ای فامیلیال

تب مدیترانه ای در نتیجه یک جهش ژنی اتفاق می افتد و باعث مشکلات التهابی و داشتن تب از 12 تا حدود 72 می شود. این بیماری ارثی است و از پدر و مادر به شخص منتقل می شود. این جهش ژن همان طور که اشاره شد روی ژنی که نقش تولید پروتئین را دارد و نام آن mefv است اتفاق می افتد. تمام جهش های این ژن باعث تب مدیترانه ای نمی شود ولی میتوان گفت بیشتر جهش ها در این ژن شخص را به تب مدیترانه ای دچار می کند.

عوارض تب مدیترانه ای فامیلیال

تب مدیترانه ای با رسوبات پروتئینی که در بدن به جا می گذارد میتواند اعضای مختلف بدن را با اختلال مواجه کند. از عوارض این بیماری این است که :

به صورت غیر طبیعی خون دارای پروتنئین می شود 

روده را مسدود می کند

باعث عدم باروری در زنان می شود

و باعث آسیب به کلیه و نارسایی آن می شود

تشخیص تب مدیترانه ای فامیلیال

برای تشخیص این بیماری  باید فرد توسط پزشک متخصص معاینه شود. این معاینه فیزیکی باعث می شود دکتر اطلاعات لازم را از بدن شما  در خصوص وجود بیماری و یا شدت آن بدست آورد.

با توجه به وراثتی بودن این بیماری  باید سابقه خانوادگی شخص هم توسط پزشک بررسی شود . اگر پدر یا مادر شما قبلا درگیر این بیماری بوده و یا در حال حاظر باشند احتمال آن خیلی زیاد است که این جهش ژنی را ازآنها به ارث برده باشید. مثلا اگر والدین شما هر دو ناقل ماژور باشند احتمال اینکه این بیماری در شما هم  غالب باشد 25 درصد خواهد بود، احتمال ناقل بودن شما 50 درصد خواهد بود و 25 درصد هم ممکن است شما سالم باشید.

در زمانی که دچار حملات ناشی از این بیماری می شوید باید یک آزمایش خون بدهید . این آزمایش میتواند حاوی اطلاعات دقیقی از وضعیت سلامتی  شما  خواهد بود. اگر به بیماری تب مدیترانه ای مبتلا باشید خون شما قطعا دارای سطح بالایی از سلولهای سفید است که بخاطر مبارزه با عفونت فعال شدند.

روش دیگری که می توان از طریق آن این بیماری را شناسایی کرد ، آزمایش ژنتیک است. در این آزمایش مشخص می شود که آیا ژن mefv دارای جهش منجر به تب مدیترانه ای است یا خیر. 

درمان تب مدیترانه ای فامیلیال

متاسفانه هیچ درمانی برای تب مدیترانه ای پیدا نشده . شخص بیمار فقط میتواند با اقداماتی از بروز شدید  نشانه ها و علائم آن در بدن خود جلوگیری کند . یکی  از این اقدامات  مصرف بعضی از دارو ها آن هم نه خود سرانه بلکه تحت نظر پزشک است .

داروی کلشیسین  که به صورت قرص تولید شده  میتواند التهابات ناشی از این بیماری را کاهش و مانع از حملات شدید شود.  این دارو بر اساس میزان شدت بیماری و شرایط بدنی فرد بیمار  در دوز های مختلفی تجویز می شود.

داروهای ایلاریس ، ریلوناتیست ، و آناکینرا از دیگر داروهایی هستند که برای درمان این بیماری استفاده می شود. البته این دارو ها در صورتی استفاده  می شود که علائم آنها از طریق کلشیسین کنترل نمی شود.

برای آبرسانی به بدن بیمار هم از محلول نمکی داخل وریدی می توان استفاده کرد.

در صورتی که این بیماری در بدن شدید باشد و عملا منجر به نارسایی کلیه شده باشد ، نیاز به پیوند کلیه خواهد بود.

پادکست تب مدیترانه ای فامیلیال را در قسمت پادکست ها گوش دهید (کلیک کنید)