بیماری آمیلوئیدوز

معرفی بیماری

آمیلوئیدوز بیماری نادری است که به هنگام تجمع ماده ای به نام آمیلوئید در اندام ها ایجاد می شود آمیلوئید نوعی پروتئین غیر طبیعی است که در مغز استخوان تولید می شود و می تواند در بافت ها و اندام ها رسوب کند آمیلوئیدوز می تواند بر روی اندام های مختلف تاثیر بگذارد وانواع مختلفی از این بیماری نیز وجود دارد آمیلوئیدوز اغلب بر روی قلب، کلیه، کبد، طحال، سیستم عصبی و سیستم گوارشی اثر می گذارد آمیلوئیدوز شدید و حاد می تواند به نارسایی اندام ها منجر شود و تهدید کننده باشد درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما کمک های درمانی می تواند به کنترل علائم و محدود کردن تولید پروتئین آمیلوئید کمک کند

علائم و نشانه ها

ممکن است تا زمان پیشرفت بیماری، علائم آن را مشاهده نکنید این علائم زمانی که ظاهر می شوند، بسته به محل تجمع پروتئین آمیلوئید و این که کدام اندام را تحت تاثیر قرار دهد، متفاوت هستند نشانه های آمیلوئیدوز می تواند شامل موارد زیر باشد:

• التهاب و تورم پاها و قوزک پا

• خستگی و ضعف شدید

• تنگی نفس

• بی حسی، درد و گزگز دست ها و پاها، به خصوص درد مچ دست سندرم تونل کارپال

• اسهال احتمالا همراه با خون و یا یبوست

• کاهش وزن ناخواسته و قابل توجه

• بزرگ شدن زبان

• تغییرات پوستی مثل ضخیم یا کبود شدن زبان یا لکه ها و کبودی های اطراف چشم

• ضربان قلب نامنظم

• مشکل در بلع غذا

چه وقت باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائمی را که در بالا ذکر شد به طور مداوم تجربه کردید، حتما با یک پزشک متخصص مشورت کنید

علت ها

به طور کلی، آمیلوئیدوز به دلیل تجمع پروتئینی غیر عادی به نام آمیلوئید amyloid ایجاد می شود چنان که پیش تر گفتیم، این پروتئین در مغز استخوان تولید می شود و می تواند در هر بافت یا اندامی تجمع کند علت اصلی این شرایط به نوع آمیلوئیدوزی بستگی دارد که که به آن مبتلا شده اید انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که شامل موارد زیر است:

• آمیلوئیدوز AL آمیلوئیدوز زنجیره سبک که شایعترین نوع است و می تواند بر روی قلب، کلیه، پوست، اعصاب و کبد تاثیر بگذارد این نوع آمیلوئیدوز در گذشته به عنوان آمیلوئیدوز اولیه شناخته می شد این بیماری زمانی رخ می دهد که مغز استخوان شما آنتی بادی های غیر طبیعی تولید می کند که قابل تجزیه نیست آنتی بادی ها تحت عنوان آمیلوئید در بافت های شما رسوب کرده و در عملکرد نرمال بافت ها اختلال ایجاد می کنند

• آمیلوئیدوز AA : این نوع آمیلوئیدوز عمدتا کلیه ها را درگیر می کند اما گاهی اوقات نیز ممکن است سیستم گوارش، کبد و یا قلب را تحت تاثیر قرار دهد این نوع آمیلوئیدوز در گذشته به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه شناخته می شد این بیماری به همراه عفونت های مزمن و یا بیماری های التهابی مثل آرتریت روماتوئید رماتیسم مفصلی و یا بیماری التهابی روده بروز می کند

• آمیلوئیدوز وراثتی خانوادگی: یک بیماری ارثی است که اغلب بر روی کبد، اعصاب، قلب و کلیه ها تاثیر می گذارد یک نوع آن توسط آمیلوئید ویژه ای آمیلوئیدtransthyretin ایجاد می شود و می تواند سیستم عصبی و یا قلب را در گیر کند نژاد آفریقایی- آمریکایی بیشتر از سفید پوستان در معرض خطر ابتلا به این نوع آمیلوئیدوز قرار دارند تصور می شود که این بیماری یک علت مهم نارسایی قلبی در مردان نژاد آفریقایی- آمریکایی است

• آمیلوئیدوز مربوط به دیالیز، زمانی بروز می کند که پروتئین های موجود در خون در مفاصل و تاندون ها رسوب می کنند و موجب بروز درد، سفتی، تجمع مایع در مفاصل و نیز سندرم تونل کارپال می شوند به طور کلی این نوع آمیلوئیدوز در افرادی که برای مدت طولانی دیالیز می شوند رخ می دهد

عوامل خطر

هرکسی می تواند مبتلا به آمیلوئیدوز شود عواملی که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد شامل موارد زیر است:

• سن: بیشتر افرادی که آمیلوئیدوز AL در مورد آنان تشخیص داده می شود، بین سنین ۶۰ تا ۷۰ سالگی قرار دارند اگر چه شروع بیماری پیش از این است

• جنسیت: تقریبا ۷۰ درصد از افرادی که با آمیلوئیدوز AL دست و پنجه نرم می کنند، مرد هستند

• سایر بیماری ها: داشتن عفونت یا بیماری های التهابی مزمن می تواند خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AA را افزایش دهد

• سابقه خانوادگی: برخی از انواع آمیلوئیدوز ارثی هستند

• دیالیز کلیه: دیالیز همیشه نمی تواند پروتئین های بزرگ را از خون حذف کند اگر دیالیز انجام می دهید، پروتیئن های غیر عادی و غیر طبیعی ممکن است در خون تجمع پیدا کرده و به تدریج در بافت ها رسوب کند این شرایط در تکنیک های مدرن دیالیز نادر است

• نژاد: به نظر می رسد که آفریقایی ها بیشتر در معرض جهش ژنی مرتبط با آمیلوئیدوزی قرار دارند که آسیب های قلبی در پی دارد

عوارض و پیامدها

عوارض احتمالی آمیلوئیدوز به اندام هایی بستگی دارد که تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرند این بیماری می تواند به اندام های زیر به طور جدی آسیب وارد کند:

• کلیه: امیلوئید می تواند سیستم فیلتر کلیه را دچار آسیب کند همین امر باعث می شود پروتیئن از خون به ادرار نشت کند توانایی کلیه برای دفع زایعات از بدن کاهش می یابد که این امر ممکن است در نهایت موجب نارسایی کلیه شود

• قلب: آملیوئید توانایی قلب برای پمپ کردن خون بین ضربان قلب را کاهش می دهد با هر ضربان، خون کمتری پمپ می شود که این می تواند باعث ایجاد تنگی نفس گردد اگر این بیماری بر روی سیستم الکتریکی قلب اثر بگذارد، ریتم قلب دچار اختلال خواهد شد • سیستم عصبی: ممکن است درد، بی حسی یا گزگز انگشتان و یا بی حسی و احساس سوزش و داغی در انگشتان پا را تجربه کنید اگر این بیماری بر روی اعصابی اثر بگذارد که عملکرد روده را کنترل کنند، دوره های مختلفی از یبوست و اسهال نیز در آن مشاهده می شود اگر این شرایط بر روی اعصابی اثر بگذارد که فشار خون را کنترل می کنند، ممکن است هنگامی که ایستاده اید احساس سرگیجه یا از حال رفتن را تجربه کنید

تشخیص بیماری

تشخیص آمیلوئیدوز اغلب دشوار است، چرا که نشانه های ان می تواند شبیه علائم دیگر بیماری ها باشد تشخیص زودهنگام می تواند از آسیب به سایر اندام ها جلوگیری کند تشخیص دقیق نوع بیماری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا درمان هر نوع از این بیماری کاملا متفاوت است پزشک تلاش می کند یک بررسی کلی در مورد سابقه بیماری و همچنین یک معاینه فیزیکی انجام دهد بعد از آن ممکن است انجام این آزمایشات را توصیه کند:

• تست های آزمایشگاهی: خون و ادرار بیمار برای تعیین وجود پروتئین های غیر عادی در آزمایشگاه مورد بررسی قرار خواهد گرفت بسته به نوع نشانه ها و علائمی که وجود دارد، ممکن است تست های عملکردی کبد و تیروئید نیز تجویز شود

• بیوپسی نمونه برداری: نمونه ای از بافت ها برداشته می شود تا نشانه های آمیلوئیدوز را مورد بررسی قرار دهند این نمونه را می توانند از بافت چربی شکمی، مغز استخوان یا سایر اندام ها مثل کبد یا کلیه بردارند

• تست های تصویربرداری: عکس برداری از اندام هایی که تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند می تواند به تعیین میزان پیشرفت بیماری کمک کند اکوکاردیوگرام برای ارزیابی اندازه و عملکرد قلب مورد استفاده قرار می گیرد به کمک سایر آزمایشات تصویربرداری نیز میتوان میزان گسترش این بیماری را به کبد یا طحال مورد ارزیابی قرار داد

درمان بیماری

چنان که پیش تر گفتیم، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما استفاده از گزینه های موجود می تواند به کنترل علائم و محدود کردن تولید پروتیئن آمیلوئید کمک کند نوع درمان بستگی به نوع آمیلوئیدوز و منبع تولید پروتئین آمیلوئید دارد:

• آمیلوئیدوز AL: بیشتر داروهای شیمی درمانی که برای درمان مولتیپل میلوما  multiple myeloma مورد استفاده قرار می گیرد، می تواند در درمان این نوع آمیلوئیدوز نیز به کار گرفته شود پیوند اتولوگ سلول های بنیادی مغز استخوان AST نیز ممکن است گزینه درمانی دیگری برای برخی از افراد باشد این فرآیند شامل جمع آوری سلول های بنیادی شما از خون و ذخیره سازی آن برای زمان کوتاهی است، در حالی که شیمی درمانی با دوز بالا را انجام می دهید سپس سلول های بنیادی از طریق رگ ها به بدن بازگردانده می شوند روش AST بیشتر برای افرادی مناسب است که پیشرفت بیماری در آنان چندان زیاد نیست و قلب هنوز تحت تاثیر قرار نگرفته است

• آمیلوئیدوز AA: در این نوع، درمان، بیماری زمینه ای را هدف قرار می دهد مثلا برای رماتیسم مفصلی، داروهای ضد التهاب تجویز می شود

• آمیلوئیدوز وراثتی: پیوند کبد می تواند گزینه درمانی این افراد باشد، زیرا پروتئینی که این نوع آمیلوئیدوز را ایجاد می کند در کبد تولید می شود

• آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز: درمان شامل تغییر حالت دیالیز یا پیوند کلیه است

مراقبت های تکمیلی: برای کنترل علائم مداوم بیماری، پزشک همچنین ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• داروهای مسکن و ضد درد

• داروهای ادرار آور برای حفظ مایعات بدن و رژیم غذایی کم اندک

• داروهای رقیق کننده خون

• داروهای کنترل ضربان قلب

سبک زندگی و درمان های خانگی

این نکات می تواند در کنترل این شرایط و بیماری به شما کمک کند:

• آهسته تر حرکت کنید: اگر تنگی نفس دارید، استراحت کنید باید از فعالیت های شدید اجتناب نمایید اما ممکن است بتوانید فعالیت های روزمره همچون پیاده روی را ادامه دهید در مورد سطح فعالیت های روزمره تان با پزشک مشورت کنید

• حفظ یک رژیم غذایی متعادل: داشتن یک رژیم غذایی مغذی و سالم، می تواند انرژی لازم برای بدن را تامین کند سعی کنید غذاهای کم نمک مصرف کنید

همراهی و حمایت تشخیص این بیماری می تواند برای برخی از افراد چالش برانگیز باشد در این نکات و پیشنهادات زیر می تواند در بهبود شرایط و مقابله با بیماری به شما کمک کند:

• کسی را پیدا کنید که بتوانید با او درد دل کنید ممکن است با اعضای خانواد یا دوستان خود راحت باشید اگر چنین نیست یک گروه حمایتی رسمی پیدا کنید

• برای خودتان اهداف منطقی تعیین کنید داشتن هدف به شما کمک می کند همه چیز را تحت کنترل خود در آورید اهدافی را انتخاب کنید که دستیابی به آن برایتان غیر ممکن نباشد

آمادگی برای ملاقات با پزشک

در این شرایط ممکن است به پزشک متخصص اختلالات خونی هماتولوژیست ارجاع داده شوید  

کاری که می توان انجام داد

• تمام علائم خود را یادداشت کنید، حتی نشانه هایی که به نظرتان ربطی به این بیماری ندارند

• اطلاعات شخصی کلیدی خود را یادداشت کنید: از جمله استرس های شدید یا تغییرات اخیر که در زندگی تجربه کرده اید

• فهرستی از داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید تهیه کنید

•فردی از اعضای خانواده یا دوستان خود را هنگام ملاقات با پزشک همراه خود ببرید تا بتواند اطلاعات را به خاطر بسپارد

• فهرستی از اطلاعات پزشکی مهم خود از جمله سایر بیماری هایتان را یادداشت کرده و همراه داشته باشید

• سوالاتی را که باید از پزشک بپرسید، یادداشت نمایید

سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید:

• چه چیزی باعث ایجاد این علائم شده است؟

• به چه نوع آمیلوئیدوزی مبتلا هستم؟

• کدام اندام ها تحت تاثیر بیماری قرار گرفته اند؟

• در چه مرحله ای از بیماری قرار دارم؟

• چه آزمایشاتی لازم است؟

• چه نوع درمانی نیاز دارم؟

• برای این درمان چه نوع عارضه جانبی وجود دارد؟

• آیا لازم است که محدودیت های غذایی یا فعالیتی خاصی را رعایت کنم؟

• چگونه می توانم دیگر بیماری های خود را همراه با این بیماری کنترل و مدیریت کنم؟

چه انتظاری می توانید از پزشک داشته باشید؟ پزشک به احتمال زیاد سوالاتی را از شما خواهد پرسید این سوالات می تواند شامل موارد زیر باشد:

• علائمتان از چه زمانی آغاز شده اند؟

• آیا این نشانه ها دائمی هستند و یا رفت و برگشت می کنند؟

• شدت علائم چقدر است؟

• آیا عاملی وجود دارد که علائمتان را بدتر یا بهتر کند؟

• اشتهایتان چگونه است؟ آیا اخیرا بدون دلیل کاهش وزن داشته اید؟

• آیا دچار التهاب و تورم در پا هستید؟

• آیا تنگی نفس دارید؟

• آیا می توانید کارهای روزمره خود را انجام دهید؟ آیا اغلب احساس خستگی همی کنید؟

• آیا متوجه کبودی در بدن خود نشده اید؟

• آیا فردی در خانواده تان دچار این بیماری شده است؟همین جا پزشک مورد نظرت رو جستجو کن