آنچه در این مقاله خواهید خواند

تمام خدمات سایت سلامتی ۲۴ برای بیماران رایگان است

سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد ناتوانی های رشدی، مشکلات عصبی و گاهی تشنج می شود.

افراد دارای سندرم آنجلمن، اغلب اوقات لبخند به لب دارند و معمولا زیاد می خندند و رفتاری همراه با شادمانی دارند.

تاخیرات رشدی بین ۶ تا ۱۲ ماهگی معمولا اولین نشانه این سندرم محسوب می شود. حکلات صرع و تشنج نیز اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی آغاز می شود.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن دارای طول عمر طبیعی هستند، اما این بیماری قابل درمان نیست. درمان های موجود بیشتر بر روی کنترل مشکلات جسمی و رشدی تمرکز دارند.

علائم و نشانه ها

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن شامل موارد زیر است:

تاخیرات رشدی مثل دست و پا راه نرفتن یا سخن نگفتن بین ۶ تا ۱۲ ماهگی
ناتوانی ذهنی
ناتوانی در تکلم یا خیلی ک حرف زدن
مشکل در راه رفتن، حرکت حفظ تعادل
دائما خندیدن یا لبخند زدن
شخصیت شاد و تحریک پذیر

افراد دارای این سندرم ممکن است نشانه ها و علائم دیگری نیز داشته باشند که عبارتند از :

تشنج، که معمولا بین ۲ تا۳ سالگی آغاز می شود.
حرکات شدید و لقوه ای
اندازه کوچک سر و سطح صاف و پهن پشت سر (میکرو براکی سفالی)
اندازه بزرگ زبان
پوست، مو و چشمان روشن (هایپوپیگمنتاسیون)
رفتارهای غیر عادی مثل دست زدن‌های ناگهانی یا بالا گرفتن دست‌ها هنگام راه رفتن

چه وقت باید به پزشک مراجعه کرد؟

بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم، به هنگام تولد نشانه یا علامتی از خود بروز نمی دهند. اولین نشانه ها معمولا تاخیرهای رشدی است، مثل چهار دست و پا یا سینه خیز نرفتن و حرف نزدن (قان و قون) بین ۶ تا ۱۲ ماهگی است.

اگر کودک شما نیز دارای چنین علائمی است و یا تاخیرات رشدی دارد، بهتر است به یک متخصص کودکان مراجعه کنید.

علت ها

چنان که پیش تر نیز گفتیم، سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی است. این بیماری معمولا مربوط به مشکلات ژنی است که بر روی کروموزوم ۱۵ واقع شده‌ است، این ژن با نام یوبی‌کویتین پروتئین لیگاز E3A (UBE3A) شناخته می‌شود.

فقدان یک ژن و یا داشتن ژن معیوب

شما از هر ژن دو نسخه در ژنوم خود دارید که یکی از این نسخه‌ها را از سمت مادر(مترنال) و دیگری را طرف پدرتان (پترنال) دریافت کرده‌اید. سلول‌های بدن شما معمولا از هر دو نسخه استفاده می‌کنند ولی در مورد برخی از ژن‌ها تنها یکی از این نسخه‌ها فعال است.

به طور طبیعی نسخه مادری ژن UBE3A در مغز فعال است و بیشتر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در نسخه مادری دارند که ممکن است ناقص یا آسیب دیده باشد.

در موارد معدود، سندرم آنجلمن زمانی ایجاد می شود که هر دو نسخه از ژن پدری دریافت شده باشد، به جای این که از هر والد یک نسخه دریافت شود.

عوامل خطر

سندرم آنجلمن یک بیماری نادر است. محققان معمولا نمی دانند چه چیزی باعث تغییر ژنتیکی در این سندرم می شود. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم، هیچ گونه سابقه خانوادگی از این بیماری نداشته اند.
در برخی موارد، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث رسیده باشد. سابقه خانوادگی نیز می تواند خطر ایجاد این سندرم را در کودک بیشتر کند.

عوارض و پیامدها

عوارض این بیماری شامل موارد زیر است:

مشکلات تغذیه ای: مشکل در مکیدن یا بلعیدن به دلیل تاخیرات رشدی، می تواند باعث ایجاد مشکلات تغذیه در نوزادان شود. در این موارد پزشک فرمول پر کالری را برای کمک به افزایش وزن نوزاد توصیه کند.
بیش فعالی: کودکان مبتلا به این سندرم اغلبا دارای حرکات سریع هستند و از فعالیتی به فعالیت دیگر می پردازند و نمی‌توانند برای مدت طولانی بر روی یک موضوع تمرکز کنند و معمولا دست‌ها یا اسباب‌ بازی‌ های خود را به دهانشان می برند. این بیش فعالی معمولا به مرور زمان کاهش می‌یابد و معمولا نیازی به درمان دارویی نیست.
اختلالات خواب: افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب الگوی خواب-بیداری طبیعی ندارند و کمتر از دیگران می خوابند. مشکل در خواب با افزایش سن بهبود پیدا می کند. دارو و رفتاردرمانی می تواند به اختلالات خواب کمک کند.
انحنای غیر عادی ستون فقرات (اسکلیوزیس): برخی از افراد مبتلا به این سندرم، به مرور زمان انحنایی در ستون فقرات خود (به سمت چپ یا راست) خواهند داشت.
چاقی مفرط: کودکان مبتلا به این سندرم که در سنین بالاتر قرار دارند معمولا اشتهای بیشتری دارند که این موضوع می تواند منجر به چاقی آنها شود.

پیشگیری

در موارد نادر، سندرم آنجلمن ممکن است از والدی که درگیر این سندرم است، از طریق ژن معیوب به کودک انتقال یابد. اگر در مورد سابقه خانوادگی خود نگران هستید یا اگر در حال حاضر کودکی دارید که مبتلا به این سندرم است، بهتر است قبل از بارداری با پزشک مشورت کنید.

تشخیص بیماری

اگر کودک شما دچارتاخیر رشدی باشد و یا علائمی چون مشکلات حرکتی و حفظ تعادل، اندازه سر کوچک، مسطح بودن پشت سر و خندیدن های مکرر داشته باشد، پزشک ممکن است به وجود این بیماری مشکوک شود.

تشخیص قطعی این بیماری تقریبا همیشه از طریق آزمایش خون صورت می گیرد. این آزمایش ژنتیک می تواند ناهنجاری های کروموزومی را در فرد مشخص کند. این آزمایشات معمولا شامل موارد زیر است:

الگوی DNA در والدین: این تست که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته شده است، سه چهارم از ناهنجاری های ژنتیکی که منجر به این سنرم می شود را تشخیص می دهد.
کروموزوم های از دست رفته: microarray کروموزومی (CMA) می تواند نبودِ بخشی از کروموزم ها را نشان دهد.
جهش ژنی: سندرم آنجلمن در برخی از موارد نادر ممکن است زمانی رخ دهد که کپی مادری ژن UBE3A فعال بوده اما دچار جهش شده باشد. اگر نتایج حاصل از یک آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک شما می تواند یک آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر در نظر بگیرد.

درمان بیماری

درمان خاصی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. تحقیقات بر روی هدف قرار دادن ژن های خاص برای درمان تمرکز دارند. درمان های فعلی نیز تلاش می کنند مشکلات جسمی و رشدی را مدیریت کنند.

تیمی از پزشکان با فرزند شما کار می کنند تا بتوانند شرایط او را کنترل کنند. بسته به نشانه ها و علائم کودک، درمان برای این سندرم ممکن است شلنل موارد زیر باشد:

داروهای ضد تشنج، برای کنترل تشنج
درمان فیزیوتراپی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی
ارتباط درمانی که می تواند شامل زبان اشاره و ارتباط از طریق تصاویر باشد.
رفتار درمانی، برای غلبه بر بیش فعالی و بهبود تمرکز و توجه و کمک به رشد

همراهی و حمایت

دریافتن این موضوع که کودک شما مبتلا به سندرم آنجلمن است، می تواند بسیار ناراحت کننده و ناامید کننده باشد. ممکن است ندانید چه انتظاری از این شرایط می توان داشت. امکان دارد از توانایی خود برای مراقبت از کودکتان و مشکلات جسمی و رشدی او مطمئن نبوده و نگران این وضعیت باشید. اما در این شرایط منابعی وجود دارند که می توانید از آنها کمک بگیرید.

عضویت در یک تیم

تیمی از پزشکان و درمانگران را پیدا کنید که به آن ها اعتماد دارید. این افراد به شما کمک می کنند در مورد درمان کودکتان تصمیم بهتری اتخاذ کنید.

یافتن یک گروه حمایتی

برقراری ارتباط با خانواده های دیگری که مشکلی همچون مشکل شما و فرزندی مبتلا به این سندرم دارند، باعث می شود کمتر احساس تنهایی کنید. می توانید از پزشک کودکتان بخواهید که گروه های حمایتی محلی و سایر سازمان های مفید در این زمینه را به شما معرفی کند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

اگر کودک شما دچار مشکلات رشدی باشد و یا سایر علائم این سندرم را داشته باشدف ممکن است پزشک متخصص کودک، برای بررسی های دقیق تر شما را به یک متخصص مغز و اعصاب یا نورولوژی ارجاع دهد. برای مراجعه به پزشک متخصص در این زمینه ممکن است به اطلاعات زیر نیاز داشته باشید.

نشانه ها و علائمی را که در کودک خود مشاهده کرده اید یادداشت نمایید.
مواردی همچون فیلم و عکس هایی که از کودکتان تهیه کردید را می توانید همراه خود ببرید. این موارد می تواند کمک کننده باشد.
اطلاعات پزشکی کلیدی کودکتان را به پزشک ارائه دهید؛ از جمله بیماری هایی که با آنها درگیر است و داروهایی که مصرف می کند.
از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید برای ملاقات با پزشک شما را همراهی کنند. چرا که وقتی پزشک به اختلال رشدی کودک اشاره می کند، ممکن است خیلی دشوار بتوانید تمرکز خود را حفظ کنید و به آنچه که از آن پس می گوید توجه داشته باشید.
تمام سوالاتی را که می خواهید از پزشک بپرسید یادداشت کنید.

این سوالات می تواند شامل موارد زیر باشد: