شرح بیماری

بیماری اسکلروز جانبی اولیهPrimary lateral sclerosis نوعی بیماری نورون حرکتی است که باعث می شود سلول های عصب عضله ای به آرامی از کار افتاده و ضعیف شوند. اسکلروز جانبی اولیه (PLS) موجب ضعف عضلات ارادی می شوند؛ مثل عضلاتی که برای کنترل پا، دست و زبان به کار گرفته می شوند.

اسکلروز جانبی اولیه می تواند در هر سنی رخ دهد، اما معمولا بین 40 تا 60 سالگی اتفاق می افتد.

نوعی از این بیماری که به اسکلروز جانبی اولیه جوانان ( juvenile primary lateral sclerosis) معروف است، در اولین سال های کودکی آغاز می شود و در اثر یک ژن غیر عادی به وجود می آید که از والدین به فرزندان انتقال میابد.

اسکلروز جانبی اولیه اغلب با نوع رایج دیگری از بیماری های نورون حرکتی به نام اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ( ALS) اشتباه گرفته می شود. با این حال، پیشرفت اسکلروز جانبی اولیه (PLS ) نسبت به ALS آهسته تر است و در بیشتر موارد مهلک و کشنده هم نیست.

علائم و نشانه ها

پیشرفت علائم اسکلروز جانبی اولیه معمولا چند سال طول می کشد. این علائم شامل موارد زیر است:

سفتی، ضعف و اسپاسم پاها
لغزش، دشواری تعادل، بی قوارگی و ناموزونی حرکتی با ضعیف شدن عضلات پا
پیشرفت ضعف و سفتیِ عضلات به سمت بالاتنه و سپس بازوها، دست ها، زبان و آرواره
خستگی، کاهش میزان گفتار، گفتار جویده، آبریزش آب دهان با ضعیف شدن و سستی عضلات صورت
دشواری در تنفس و بلع در مراحل انتهایی بیماری

به ندرت ممکن است PLS از زبان یا دست ها آغاز شده و به سمت ستون فقرات و پاها گسترش یابد.

چه وقت باید به پزشک مراجعه کرد

اگر احساس ضعف و سفتی مداوم در پاها دارید و یا در گفتار یا بلع دچار مشکل هستید، به پزشک مراجعه کنید.

اگر کودک شما دارای علائم اسپاسم غیر ارادی عضلانی است و یا به نظر می رسد که به طور غیر معمول دچار عدم تعادل می شود، بهتر است برای بررسی و ارزیابی به متخصص اطفال مراجعه کنید.

علت ها

در اسکلروز جانبی اولیه (PLS) سلول های عصبی مغز که کنترل حرکات را بر عهده دارند، به مرور زمان تحلیل می روند. این فقدان، مشکلات حرکتی مثل ناموزونی یا کندی حرکات و مشکلات تعادل ایجاد می کند.

اسکلروز جانبی اولیه بزرگسالان

علت این عارضه ناشناخته است. در اغلب موارد، این بیماری وراثتی نیست و علت و چگونگی بروز آن مشخص نیست.

اسکلروز جانبی اولیه جوانان

اسکلروز جانبی اولیه جوانان در اثر جهش ژنی به نام ALS2 ایجاد می شود.

اگرچه دانشمندان در نیافته اند که چگونه ژن ALS2 باعث بروز این بیماری می شود، اما نقش این ژن در تولید پروتوئینی به نام آلسین (alsin) که در سلول های نورون حرکتی وجود دارد، ثابت شده است.

وقتی دستورالعمل ها در فردی که مبتلا به اسکلروز جانبی اولیه جوانان است، تغییر می کند، پروتوئین آلسین ثبات خود را از دست داده و به درستی کار نمی کند و در عوض به عملکرد عادی عضلات آسیب می رساند. در بزرگسالانی که به اسکلروز جانبی اولیه مبتلا می شوند به نظر نمی رسد چنین جهش ژنی وجود داشته باشد.

اسکلروز جانبی اولیه جوانان یک بیماری مغلوب غیرجنسی است؛ به این معنا که هر دو والد باید ناقل این ژن باشند تا بتوانند ان را به فرزندان خود انتقال دهند، در صورتی که خودشان نیز مبتلا به این بیماری نیستند.

عوارض و پیامدها

پیشرفت متوسط بیماری اسکلروز جانبی اولیه حدود 20 سال به طول می انجامد. تاثیرات این بیماری در هر فرد متغیر است. برخی افراد ممکن است به طور طبیعی به راه رفتن ادامه دهند و برخی دیگر نیاز به استفاده از ویلچر پیدا کنند.

ابتلا به اسکلروز جانبی اولیه در بزرگسالان، طول عمر فرد را کاهش نمی دهد، اما همچنان که عضلات بیشتری قابلیت و کارایی خود را از دست می دهند، بیماری به تدریج بر کیفیت زندگی فرد تاثیر می گذارد. عضلات ضعیف تر باعث می شوند فرد بیشتر زمین بخورد که ممکن است منجر به آسیب شود.

تشخیص بیماری

آزمایش ویژه ای جهت تشخیص این بیماری وجود ندارد. از آنجا که علائم آن می تواند شبیه به علائم سایر بیماری های عصب شناختی مثل ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) یا ام اس (multiple sclerosis) باشد، پزشک ممکن است انجام چند آزمایش را برای رد بیماری های دیگر توصیه کند.

پزشک پس از گرفتن گزارش دقیقی از سابقه پزشکی و خانوادگی بیماری و انجام معاینات عصب شناختی، ممکن است دستور انجام این آزمایشات را بدهد:

آزمایش خون. برای بررسی عفونت ها یا دیگر علل احتمالی ضعف عضلات، آزمایش خون انجام می گیرد.
تصویر سازی تشدید مغناطیسی یا ام آر آی (Magnetic resonance imaging). ام آر آی یا دیگر آزمایشات تصویری مغز یا ستون فقرات، می توانند زوال سلول های عصبی را نشان دهند.

همچنین پزشک ممکن است انجام ام آر آی را برای یافتن سایر دلایل بروز علائم مثل ناهنجاری های ساختاری، ام اس یا تومور های ستون فقرات توصیه کند.

نوار عصب و عضله (Electromyogram). در این آزمایش پزشک یک سوزن الکترود را از طریق پوست به داخل عضلات مختلف بیمار فرو می برد. این آزمایش فعالیت الکتریکی عضلات را در حال انقباض و سکون، ارزیابی می کند.

نوار عصب و عضله، درگیری نورون های حرکتی تحتانی را اندازه می گیرد که این می تواند تمایز PLS(اسکلروز جانبی اولیه) و ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) را نشان دهد.

آزمایشات هدایت عصبی. این آزمایشات برای سنجش و ارزیابی قابلیت اعصاب در فرستادن تکانه(انگیزه) به عضلات در نقاط مختلف بدن، از جریان ضعیف برق استفاده می کنند. این آزمایش، آسیب عصبی را مشخص می سازد.
نمونه گیری از مایع نخاع (Spinal tap) یا پونکسون کمری(lumbar puncture): در این روش پزشک به وسیله سوزنی باریک و میان تهی، از طریق کانال نخاع، از مایع نخاعی (مایعی که مغز و ستون فقرات را احاطه کرده است) برای بررسی آزمایشگاهی نمونه برداری می کند. این عمل می تواند به رد سایر بیماری ها مثل ام اس، عفونت ها و غیره کمک کند.

پس از رد کردن بیماری های دیگر، تشخیص اولیه پزشک ممکن است PLS یا اسکلروز جانبی اولیه باشد.

درمان بیماری

درمان اسکلروز جانبی اولیه بر کاهش و تسکین علائم و حفظ کارکرد متمرکز است. درمانی که از وقوع بیماری پیشگیری یا آن را متوقف کند وجود ندارد. روش های درمان شامل موارد زیر است:

داروها: برای تخفیف اسپاسم عضلانی، پزشک ممکن است داروهای خوراکی مثل باکلوفن (baclofen)، تیزانیدین (tizanidine) یا کلونازپام (clonazepam) تجویز کند.

اگر اسپاسم و انقباض عضلانی با داروهای خوراکی قابل کنترل نباشد، پزشک ممکن است کارگزاری پمپ باکلوفن را توصیه کند. در این درمان با جا دادن پمپ دارو در بدن، باکلوفن را به طور مستقیم به مایع نخاعی می رساند. (باکلوفن اینتراتکال)

در صورتی که بیمار مبتلا به افسردگی باشد، پزشک ممکن است داروهای ضد افسردگی تجویز کند. آمی تریپتیلین (Amitriptyline) و داروهای دیگر از این قبیل می توانند مشکلات آبریزش آب دهان را نیز برطرف کنند(از آنجا که یکی از عوارض این قرص ها خشکی دهان است.)

فیزیوتراپی: نرمش های قدرتی و کششی می توانند به حفظ قدرت، انعطاف پذیری و دامنه حرکت عضلات کمک کنند و از بی حرکتی مفاصل جلوگیری کنند. پد های گرماده نیز می توانند به تسکین درد عضلات کمک کنند.
گفتار درمانی: اگر عضلات صورت تحت تاثیر PLS قرار گرفته باشد، گفتار درمانی می تواند مشکل عضلات صورت و گفنار را برطرف سازد.
ابزار های توانبخشی: همچنان که بیماری پیشرفت می کند، برای تشخیصِ نیاز به استفاده از عصا، واکر یا ویلچر، بهتر است پزشک یا فیزیوتراپ به صورت دوره ای وضعیت بیمار را مورد ارزیابی قرار دهند.

سبک زندگی و مراقبت های خانگی

اگر چه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما می توان برای حفظ کارکرد عضله تا حد امکان، تغییرات اندکی در سبک زندگی به وجود آورد:

فعال ماندن: به فعالیت ها و برنامه های ورزشی خود تا زمانی که انجام آن برایتان راحت و ایمن است، ادامه دهید. فعال ماندن به بهبود عملکرد عضلات کمک می کند و پیشرفت بیماری را نیز کندتر می سازد.

در عین حال مراقب باشید که هنگام فعالیت های ورزشی، ایمنی خود را حفظ کنید و به خاطر داشته باشید که ضعف عضلات می تواند خطر زمین خوردن و آسیب را افزایش دهد.

داشتن رژیم غذایی مناسب: از آنجا که اسکلروز جانبی اولیه موجب می شود که سطح فعالیت های شما کندتر شود، برای اجتناب از افزایش وزن و فشار بر روی مفاصل، داشتن رژیم غذایی مناسب ضروری است.

حمایت و همراهی

دوره هایی از احساس نامطلوب به دلیل داشتن این بیماری کاملا طبیعی و قابل انتظار است. کنار آمدن با یک بیماری درمان ناپذیر و قابل پیشرفت، می تواند دشوار باشد. برای مقابله با این بیماری و تاثیرات آن، نکات زیر را مورد توجه قرار دهید:

یافتن حمایت عاطفی: زمانی که با جنبه های احساسی بیماری دست و پنجه نرم می کنیم، خانواده و دوستان می توانند مایه تسلی باشند و ما را مورد حمایت قرار دهند. یافتن گروه های حمایتی و مشاهده نحوه برخورد بیماران دیگر در این گروه ها با این نوع بیماری می تواند مفید باشد، اما از آنجا که این بیماری چندان رایج نیست، ممکن است یافتن چنین گروه هایی در نزدیکی تان دشوار باشد. با این حال می توانید عضو گروه های حمایتی مجازی و آنلاین شوید.
در صورت نیاز، کمک حرفه ای بگیرید: وقتی با یک بیماری مزمن رو به رو هستیم، گاهی از پا در آمدن و مغلوبِ بیماری شدن امری طبیعی است. جلسات مشاوره حرفه ای برای افرادی که دچار افسردگی هستند و به کارگیری درمان های روانشناسی می تواند مفید باشد.
شناخت و به کارگیری منابع در دسترس: اگر به نقطه ای رسیده اید که بیماری به طور عمده فعالیت های شما را محدود می سازد، با پزشک خود درباره ابزار ها و وسایلی که به شما کمک می کنند تا مستقل بمانید مشورت کنید. علاوه براین، خدمات اجتماعی ویژه ای نیز در دسترس افراد توان یاب قرار می گیرند. سعی کنید تا آنجا که می توانید در باره این امکانات و خدمات اطلاعات کسب کنید.