ایمپرفکتا

اختلال استخوان‌زایی که به آن بیماری استخوان شکننده و استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) هم گفته شده، نوعی بیماری ارثی است که در آن استخوان‌زایی طبیعی مختل می‌شود و استخوان‌ها بسیار شکننده می‌شوند. به این بیماری، استخوان‌زایی ناکامل مادرزادی هم گفته‌اند. در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار ترد و شکننده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی‌های متعدد می‌شوند. صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.بیماریزایی : در اختلال استخوان‌زایی ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث می‌برند ولی سی درصد به صورت متفرقه (جهش) مبتلا می‌شوند. انواع : شدت بیماری اختلال استخوان‌زایی در بیماران متفاوت است. افراد مبتلا به نوع یک این بیماری، تغییر شکل استخوانی کم، صلبیه آبی رنگ دائمی، قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر ار ۵۰درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو اختلال استخوان‌زایی شدت بیشتری از این بیماری نشان می‌دهند و شکستگی‌های متعدد در لگن و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولاً مرده متولد می‌شوند یا به زودی می‌میرند. به‌طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان‌های کوچک غیرعادی) با خمیدگی هستند.