سوء التغذية العضلي
- انتشار : 22-08-1400
- 0 الرأي
- 2847
- سياسة النشر
تعریف المرض
مرض سوء التغذیة العضلي أو عسر نمو العضلي، أو مفقود لوسم أو الحثل العضلي أو فساد العضلي . یطلق علی مجموعة أمراض تؤدي إلی تقلیل نسبة الکتلة العضلية تدریجیًا .
في حالة ضمور العضلات، تتداخل طفرات الجینات مع إنتاج البروتين المسؤول عن التشكيل الصحي للعضلات.
یوجد هناک عدة أنواع من مرض سوء التغذیة العضلي . مزید من العلائم لمختلف أنواع سوء التغذیة العضلي تظهر لدی الأطفال منذ مرحلة الطفولة و لدی الذکورغالبا . أنواع أخری من سوء التغذیة العضلي أیضا قد لا تظهر حتی سن البلوغ .
لا یوجد أي علاج لمرض سوء التغذیة العضلي . لکن توجد هناک أدویة و علاجات تساعد علی تقلیل سرعة مراحل النمو و التحکم بعلائمه .
العلائم
من ضمن العلائم الرئیسیة التي توجد لمرض سوء التغذیة العضلي هو الضعف التدریجي و المتزاید للعضلات . علی حسب نوع ضعف العضلي، توجد هناک علائم مختلفة و معینة في مختلف الفئات العمرية و في مجموعة مختلفة من عضلات الجسم .
الحثل العضلي الدوشيني
هذا النوع من الحثل العضلي من أکثر الأنواع شیوعا . علی الرغم من أن قد تکون الفتیات ناقلات هذا المرض و یتعرضن له بشکل بسیط و لکن هذا المرض اکثر شیوعا لدی الذکور .
حوالي ثلث ذکور المصابین بسوء التغذیة العضلي، لم یکن لدیهم شخص في العائلة قد أصیب بهذا المرض بإختصار لم یکن لدیهم تاریخ عائلي للمرض . و قد أصیبوا بهذا المرض فقط بسبب حدوث طفرة جینیة.
تظهر علائم هذا المرض في بدایة مرحلة الطفولة و قد تتضمن الأمور التالیة :
- السقوط المتکرر
- ایجاد صعوبة عند النهوض و الوقوف من وضعیة الجلوس أو الإستلقاء
- وجود مشاکل عند الرکض و القفز
- المشية المتهادية
- المشي على أصابع القدم
- صلابة و ألم في العضلات
- تضخم عضلة الربلة
- ألم و تیبس العضلات
- مشاکل التعلّم
الحثل العضلي من نوع بيكر
علائم و أعراض هذا النوع تشبه علائم الحثل العضلي الدوشيني و لکن تکون شدة المرض أقل و تطورها أخف . بصورة عامة تبدأ الأعراض بین المراهقین و لکن قد تختفي هذه العلائم و لا تظهر إلا بعد فترة عمر 25 و مابعدها .
أنواع أخرى من الحثل العضلي
تُعرَّف أنواع أخری من سوء التغذیة العضلي بواسطة میزة محددة أو علی اساس موقع بدء العلائم و الأعراض . و الأمثلة هي کالتالي :
- حثل التأتر العضلي : علامة هذا النوع الذي یعرف بإسم داء شتاینرت (Steinert)، عدم القدرة و الضعف علی إرخاء العضلات عند الرغبة بعد الإنقباضات . هذا النوع من الحثل العضلي من اکثر الأنواع شیوعا عند البالغین . عادة ما تکون عضلات الوجه و الرقبة أول العضلات التي تتأثر بهذا النوع من المرض .
- الحثل العضلي الوجهي الکتفي العضدي : بالنسبة لهذا النوع عادة ما یبدأ ضعف العضلي من منطقة الوجه و حوالي الکتف . العضلات الضعیفة للکتف تتسبب ببروز لوحَيّ الکتف مثل الأجنحة . عادة ما یبدأ هذا النوع من الحثل من عمر المراهقة و لکن قد یبدأ في مرحلة الطفولة أو عند عمر الأربعين .
- الحثل الخلقي : یؤثر هذا النوع علی الذکور و الإناث و یظهر منذ الولادة أو قبل بلوغ عامین . بعض أنواع هذه الحالة بشکل بطيء و تتسبب في عجز جزئي، و لکن قد تتطور بعضها بشکل سریع و یتسبب بعجز أو قصور حاد .
- حثل حزام الطرف : عادة ما تکون أول العضلات التي تتأثر بهذا المرض هي عضلات الکتفین و الفخذ . أشخاص المصابین بهذا المرض قد یعانون من الصعوبة في رفع الجزء الأمامي من القدم و لهذا السبب قد یتعثرون بشکل متکرر . بدایة هذا المرض هو في سن الطفولة أو مرحلة المراهقة .
متی یستوجب علیک زیارة الطبیب ؟
من الأفضل أن تقوم بزیارة الطبیب إذا شاهدت علائم ضعف العضلي مثل الإضطرابات في المشي أو التعثر المستمر .
الأسباب
بعض الجینات في جسمنا لها دور في إنتاج البروتئینات المسؤولة عن حمایة الألیاف العضلیة من التلف . یحدث الحثل العضلي عندما یکون هذا النوع من الجینات یعاني من عیب أو نقص ما .
یحدث کل نوع من انواع الحثل العضلي بسبب طفرة جینیة تتعلق بهذا النوع من المرض . العدید من هذه الطفرات تکون وراثیة و لکن قد تحدث بعضها بشکل تلقائي في مبیض الأم أو خلال فترة نمو الجنین و قد تنتقل إلی الجیل القادم .
عوامل خطر
یحدث ضمور العضلات الدوشيني لدی الذکور و الإناث و في جمیع الفئات العمریة و لدی جمیع الأعراق و القومیات.
مع ذلک غالبا ما یشاهد ضمور العضل الدوشیني لدی الذکور . ترتفع نسبة الإصابة بمرض الحثل العضلي أو نقله في العوائل التي لها تاریخ مرض عائلي .
المضاعفات
بعض مضاعفات ضعف العضلات التدریجي هي کالتالي :
- صعوبة في المشي : یحتاج بعض الأشخاص إلی إستخدام کرسي متحرک .
- قصر العضلات أو الأوتار المحیطة بالمفاصل (الإنکماش) : هذا القصور یؤثر علی الحرکة .
- مشاکل و صعوبات التنفس : ضعف العضلي من الممکن أن یؤثر أیضا علی العضلات المرتبطة بالتنفس و في النهایة قد یحتاج هؤلاء الأشخاص إلی استخدام جهاز التنفس الصناعي طوال فترة اللیل و ربما طوال فترة النهار.
- انحناء العمود الفقري جانبیا أو الجَنَف : العضلات الضعیفة غیر قادرة علی تثبیت العمود الفقري بشکل صحیح . في هذه الحالة قد تکون حالة العمود الفقري المنحني یشبه حرف S .
- مشاكل القلب : قد یقلل مرض سوء التغذیة العضلي من كفاءة عمل عضلة القلب أیضا .
- مشكلات الابتلاع : إذا تورطت العضلات المرتبطة بعملية البلع بهذا المرض، قد یصاب المریض بمرض Aspiration (الشفط الرئوي) أي دخول الطعام الی الرئة . في هذه الظروف ستکون إحدی الخیارات اطعام المریض عن طریق أنابیب خاصة .
تشخیص المرض
سیبدأ الطبیب بدارسة السجل الطبي للمریض و اجراء الفحص السریري لتشخیص المرض و بعد ذلک قد یوصي بإجراء الفحوصات التالیة :
- اختبار الإنزیمات : تقوم العضلات التالفة بإطلاق إنزیمات خاصة مثل كيراتين الکیناز في الدم . بالنسبة للشخص الذي لم یتعرض لإصابة رضحية، مستویات عالیة من أنزیم كيراتين کیناز في الدم تشیر إلی وجود مرض في العضلات، مثل مرض سوء التغذیة العضلي .
- تخطیط کهربية العضل : في هذا الإختبار یتم إدخال إبرة في العضلة . بهذه الطریقة یتم دراسة النشاط الکهربي عند إرخاء العضلات أو شدها . التغییرات التي تظهر في هذا الإختبار بإمکانها أن تظهر لنا وجود مرض عضلي .
- الفحوص الجينية : لدراسة طفرات الجینیة التي تتسبب بظهور مختلف أنواع الحثل العضلي، یتم فحص عینات الدم .
- أخذ عینة أو خزعة من العضلات : بواسطة هذا الإختبار یتم فحص عینة من عضلات المریض . تحلیل و دراسة عینة من أنسجة العضلات قد تمیز مرض سوء التغذیة العضلي عن بقیة المشاکل و الأمراض التي تصیب العضلات .
- اختبارات و تحالیل القلب (تخطيط صدى القلب و تخطیط کهربائیة القلب) : تستخدم هذه الإختبارات للمصابین بمرض حثل التأثر العضلي لفحص و دراسة کفاءة القلب .
- فحص وظائف الرئة
علاج المرض
مع الأسف لا یوجد علاج محدد لأي نوع من أنواع مرض سوء التغذیة العضلي . و لکن بإمکان الخیارات العلاجیة الموجودة أن تساعد علی تقلیل مشاکل التي تصیب المفاصل و العمود الفقري و توفر الفرصة للأشخاص المصابین بمرض ضمور العضلات بأن یحافظوا علی نشاطهم . هذه الخیارات تشتمل علی : علاج الأدویة ، علاج الفیزیائي أو العلاج الوظیفي و العلاجات الجراحیة .
الأدویة :
قد یوصف الطبیب الأدویة التالیة :
- دواء اتيبلیرسن (اکسوندیس 51) : اول دواء وافق علیه إدارة الغذاء والدواء (FDA أو USFDA) لعلاج سوء التغذیة العضلي الدوشیني . تمت الموافقة علی هذا الدواء بشکل مشروط عام 2016 و استمر تقییم الدواء و دراسة مضاعفاته خلال سنتین اضافیتین من الإستخدام .
علی الرغم من أن هذا الدواء یبدو آمنا إلا أن نسبة فعالیته لا تزال غیر واضحة . و ایضا علی الرغم من أن لا یمکن أن یکون هذا الدواء علاجا لمرض سوء التغذیة العضلي الدوشیني، لکن قد یساعد الأشخاص الذین یتناولونه علی تقویة العضلات . یعمل هذا الدواء علی جینات خاصة و یؤثر هذا الدواء علی شخص واحد بین سبعة أشخاص مصابین بهذا المرض .
- بإمکان أدویة کورتیکوستیرویدات، مثل بریدنیزون أن تساعد علی تقویة العضلات و یؤخر تطور بعض أنواع الحثل العضلي . لکن جدیر بالذکر أن استخدام هذه الأدویة علی المدی الطویل قد تؤدي إلی تقلیل الوزن و ضعف العظام مما یزید من نسبة التعرض للکسر .
- أدویة القلب : ستوصف ادویة مثل مثبط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ACE أو حاصرات البیتا، إذا کان سوء التغذیة العضلي قد ألحق الضرر بالقلب .
سائر انواع العلاجات
بإمکان بعض العلاجات و مختلف أنواع أجهزة المساعدة أن تحسن من جودة حیاة مرضی المصابین بهذا المرض . هذه العلاجات هي کالتالي :
- تمارین الإطالة و نطاق الحرکة : یمکن لهذا المرض أن یقلل من نسبة مرونة المفاصل و حرکتها . في هذه الحالة غالبا ما تتقوس الأطراف نحو الداخل . هذه التمارین تساعد المفاصل في الحفاظ علی أقصی مرونة ممکنة .
- الریاضة : التمارین الهوائیة الخفیفة مثل المشي و السباحة قد تساعد في الحفاظ علی القوة و الحرکة و الصحة العامة للعضلات . قد تفید أیضا بعض تمارین التقویة و لکن من الأفضل أن تقوم بإستشارة طبیبک في هذا المجال . لأن من الممکن أن تکون بعض التمارین تتسبب بأضرار .
- الدعامات ( أجهزة التي توضع حوالي جزء من الجسم و تغطي تلک المنطقة ): بمساعدة الدعامات یمکننا الحفاظ علی مرونة العضلات والأوتار، و أیضا هذه الأجهزة تقلل من نسبة تطور انکماش و قصر العضلات . يمكن للدعامات أیضا أن تساعد في الحفاظ علی حركة المفاصل و تحافظ علی العضلات الضعیفة .
- أجهزة المساعدة علی الحرکة و التنقل : یمکن للعصیان المشي، المشایات و الکراسي المتحرکة أن تساعد مرضی المصابین بعجز الحرکي أن یحافظوا علی الحرکة و الإستقلال .
- التنفس الاصطناعي : کلما ضعفت العضلات التنفسیة، من الممکن أن یساعد جهاز انقطاع النفس النومي علی تحسین توصیل نسبة کافیة من الأکسيجین طوال فترة اللیل . قد یحتاج بعض الأشخاص المصابین بحثل عضلي شدید إلی استخدام جهاز التنفس الإصطناعي (المنفِّسة) .
الجراحة
هناک حاجة لإجراء العملیة الجراحیة لتصحیح و ازالة انحناء العمود الفقري الذي قد یؤدي في النهایة بصعوبة التنفس .
الوقایة من عدوی الجهاز التنفسي
في المراحل المتقدمة من المرض، قد یتسبب سوء التغذیة العضلي إصابة الجهاز التنفسي بعدوی . اذن من المهم أن یتم التطعیم ضد الإلتهاب الرئوي و الإنفلونزا . من الأفضل أن تتجنب التعامل و لمس الأطفال و الکبار الذین مصابین بعدوی .
اسلوب الحیاة و العلاجات المنزلیة
یبدو أن تغییر النظام الغذائي غیر مؤثر علی تقلیل نسبة تطور المرض . لکن التغذیة السلیمة لمرضی سوء التغذیة العضلي مهم للغایة . لأن قلة الحرکة قد تساهم من تلقاء نفسها علی الإصابة بالسمنة، جفاف الجسم و الإمساک . اذن من الإفضل اتباع نظام غذائي غني بالألیاف و البروتئین و منخفض السعرات الحراریة .
مواجهة المرض و دعم المریض
قد یصعب تشخیص المرض لأي شخص کان . الخیارات التالیة تساعدکم علی التأقلم بهذا المرض :
- ابحثوا عن شخص ما لکي تتمکنوا من التحدث معه بسهولة . قد تشعروا بمزید من الراحة لمناقشة الصعوبات التي تتعرضون لها و مشاعرکم مع صديق ما أو أحد أفراد عائلتکم . أیضا یمکنکم أن تصبحوا عضوا في إحدی مجموعات الدعم لکی لا تشعروا بوحدة و عجز عند مشاهدة الآخرین .
- اذا کان طفلک مصاب بهذا المرض، قم بإستشارة الطبیب عن اختیار الطریقة المناسبة لإخبارالطفل بأنه مصاب بهذا المرض .
المصادر
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن ، كن أول من ينشر تعليقًا.