ما هي متلازمة فاردينبيرغ ؟

ما هي متلازمة فاردينبيرغ ؟

متلازمة فاردينبيرغ (Waardenburg syndrome) ، مرض وراثي يؤثر على لون البشرة، العين و لون الشعر . قد تؤدي هذه المشكلة بظهور مشاكل السمع أيضا.

يوجد هناك أربعة أنواع رئيسية لهذه المتلازمة و تعرف بمواصفات فيزيائية .

العلائم

اكثر العلائم شيوعا لمرض متلازمة فاردينبيرغ هي البشرة أو العيون الباهته . من ضمن العلائم الأخرى أيضا ظهورخصلة من الشعر الأبيض أمام الرأس و بالقرب من الجبهة .

في كثير من الأحيان، الشخص المصاب بهذه المتلازمة، له عيون بالونين مختلفين . تسمى هذه المشكلة تغاير تلون القزحيتين Heterochromia و قد تكون موجودة لدى الشخص دون الإصابة بمتلازمة فاردينبيرغ .

بالنسبة لبعض المواليد المصابين بمتلازمة فاردينبيرغ يبدأ هذا المرض بالظهور منذ الولادة. و لدى البعض الآخر قد يستغرق تشخيص الحالة زمنا إلى أن تظهر الأعراض و يتمكن الطبيب من التشخيص.

تختلف علائم هذا المرض على حسب نوع المتلازمة .

علائم متلازمة فاردينبيرغ نوع الأول  

• العيون المتباعدة كثيرا
• تغاير تلون القزحيتين (عينين بالونين مختلفين) أو عيون زرقاء باهتة
• خصل الشعر باللون الأبيض أو بقع بيضاء علي البشرة
• فقدان السمع الذي يحدث نتيجة مشاكل الأذن الداخلية

علائم متلازمة فاردينبيرغ النوع الثاني  

علائم هذا النوع أيضا تشبه النوع الأول ما عدا أن في هذا النوع لا تبتعد العيون من بعض كثيرا .

علائم متلازمة فاردينبيرغ النوع الثالث

النوع الثالث يعرف بإسم متلازمة كلين فاردينبيرغ  Klein-Waardenburg syndrome . المصابون بهذه المتلازمة يعانون من تشوهات في اليد و الأصابع مثل التصاق الأصابع .

علائم متلازمة فاردينبيرغ النوع الرابع

النوع الرابع يعرف أيضا بإسم متلازمة فاردينبيرغ Waardenburg-Shah و علائمه تشبه النوع الثاني . المصابون بهذا النوع ايضا يعانون من نقص الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة أو القولون مما يؤدي إلى الإمساك المتكرر .

سبب المرض

يتعلق نوعية متلازمة فاردينبيرغ الذي يصاب بها الشخص بنوعية الطفرة الجينية . على سبيل المثال تحدث  متلازمة النوع الأول و الثالث نتيجة طفرة في جين PAX 3 في حزمة الكرُومُوسُوم 2q35.

طفرة الجينات المسؤولة عن ظهور متلازمة فاردينبيرغ تؤثرعلى الخلايا الميلانينية التي تعد نوع خاص من الخلايا الجلدية. تؤثر هذه الصبغيات على لون الشعر، لون البشرة و لون العيون و أيضا أداء الأذن الداخلية .

أسباب الخطر

هذا المرض وراثي و قد ينتقل إلى الشخص عن طريق أحد الآباء أو كليهما . لكن في حالات نادرة قد تحدث هذه الحالة نتيجة طفرة جينية و بدون سابق إنذار .

اذا كان لديكم نسخة واحدة من الجين المتأثر بهذه الحالة قد لا تظهر لديكم هذه العلائم ابدا .

قد ينقل المصابين بهذه المتلازمة أيضا هذه الحالة الى أولادهم بنسبة 50 في المئة .

نسبة شيوع المرض

هذه المتلازمة تؤثر على شخص واحد من مجموع 42 ألف شخص و حوالي 1 إلى 3 في المئة من حالات الصم الولادية تحدث لهذا السبب . لا تختلف نسبة شيوع هذا المرض بين مختلف أنواع الأشخاص من النساء و الرجال .

النوع الأول و الثاني أكثر شيوعا و النوع الثالث و الرابع الأقل شيوعا .

تشخيص المرض

بإمكان الطبيب أن يقوم بتشخيص هذا المرض عبر المواصفات و التحاليل السريرية . المواصفات و العلائم الظاهرية عبارة عن : فقدان لون البشرة، الشعر و العين و في بعض الحالات فقدان حاسة السمع .

المعيار الرئيسي لتشخيص متلازمة فاردينبيرغ

• المعيار الرئيسي هو وجود تلون القزحيتين بمعنا أن لون العيون تختلف عن بعض و توجد في كل عين لونين مختلفين .
• بياض الشعر الأمامي أو فقدان لون الشعر بشكل غيرطبيعي
• اصابة احد الوالدين أو الأخوان بهذه المتلازمة

المعیار الجزئی للتشخیص أیضا عبارة عن

• وجود بقع بيضاء على البشرة عند الولادة
• حواجب ملتصقة و قد تسمى احيانا بحاجب واحد
• امتلاك جسر أنف وسيع
• نمو ناقص لثقب الأنف أو الخيشوم
• تغيير لون الشعر الى الرمادي قبل عمر الثلاثين

لتشخيص متلازمة فاردينبيرغ نحتاج الى معيارين للتشخيص الرئيسي أو معيار رئيسي و فرعين من معايير الغير رئيسية .

تشخيص النوع الثاني يعني حضور معيارين رئيسين لا يشتمل على اضطرابات زاوية العين .

علاج المرض

لا يوجد أي علاج لهذه المتلازمة و في الواقع كثير من العلائم لا تحتاج إلى علاج .

في حال ظهر فقدن السمع في الأذن الداخلية، يتم وصف السماعات أو زراعة الحلزون . تشخيص المبكر لفقدان أو قلة السمع أيًا كان السبب سيساعد على تعليم و نطق الطفل و يقلل من مشاكل النطق و التعلم و يقلل من مشاكل النمو و التطور اللساني له .

إذا اصيبت أعصاب الأمعاء بمشاكل، كما يحدث في النوع 4، من الممكن أن يحتاج الشخص إلى الجراحة . في هذه العملية يتم استئصال القسم المتضرر من الأمعاء .

صبغ الشعر يساعد على تغطية بياض الشعر . بالنسبة لبياض بعض المناطق من البشرة أيضا يمكنكم استخدام زيوت خاصة تحوّل لون البشرة إلى لون واحد أو استخدام بعض أدوات و كريمات التجميل .

إذا اكثر من نصف الجلد أصيب بفقدان اللون يستخدم علاج تبييض البشرة (أحادي البنزون) و بهذه الطريقة يتم تفتيح بقية نقاط البشرة أيضا لتوحد لون البشرة . لكن جدير بالذكر أن لإختيار كل من هذه الخيارات العلاجية لابد من استشارة أخصائي البشرة لتعرف على هذه المتلازمة و بقية أنواع مشاكل البشرة .

من هنا ابحث عن الطبيب المطلوب 

مرجع:

https://www.healthline.com/health/waardenburg-syndrome