الأكوندروبلازيا
يعتبر مرض الأكوندروبلازيا من ضمن الإعتلالات الجينية النادرة . و هو مرض وراثي يصيب الهيكل العظمي، إذ يحدث تعظم غضروفي باطني ناتج عن التقزم. وتتحد المشاشات مبكراً ولا يتم نمو العظام الطويلة كعظم الفخذ و العضد وتتثخن العظام الطويلة وتقوى ويعرف أيضاً "بالخثل الغضروفي".
الودانة هي حالة جينية وراثية تؤدي إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي (القزامة) وهي السبب الأكثر شيوعا لقصر القامة مع أطراف قصيرة على نحو غير متناسب.
قد تم اكتشاف الجين المسؤول عن هذا المرض و يُطلق عليه اسم مستقبِل معامل النمو في الخلية الليفية الذي يعرف اختصارا بإسم (FGFR3)مما يتسبّب التحوّلات الكيميائية التي تؤدي إلى ظهور هذه الحالة و من الممكن أن تنتقل هذه الحالة من جيل إلى جيل يليه، أو ربما ينتج عن حدوث طفرة وراثية (تحوّلات كيميائية) جديدة في أحد الجينات الموروثة من أبوين متوسطي الحجم . بصورة عامة قد يعود السبب لهذه الحالة الوراثة و لكن في معظم الحالات (حوالي 90 في المئة ) يكون السبب هو طفرة جينية .
وفي العادة، يعاني الشخص المصاب بالأكوندروبلازيا من انحناء كبير نحو الأمام تجاه الجزء السفلي من العمود الفقري، مما يؤدي إلى ظهور انحناء في أسفل العمود الفقري أو ما يسمّى “بالسَّرَج”، وتقوس الساقين ، ولا يستطيع في الغالب بسط كَوعيه بشكل كامل، ويكون لديه أحياناً قدرة محدوّدة على بسط الكوعَين، وتكون كفّاه قصيرتين، وقدماه قصيرتين وعريضتين ومنبسطتين. وهناك علامة مرضِيّة أخرى لهذا المرض و تسمّى التّمفصُل وهي تكون ناجمة عن ارتخاء الأربطة في بعض المفاصل، ويستطيع العديد من الأطفال المصابين بالأكوندروبلازيا ثني مفاصل أصابعهم ومعاصمهم وأوراكهم وركبِهِم لدرجة مذهلة بسبب ارتخاء أربطتها. وتكون هذه العلامات المرضِيّة واضحةً للعيان في العادة عند الولادة حيث يمكن تشخيص معظم حالات الأكوندروبلازيا آنذاك.
هؤلاء الأشخاص يعيشون حياة طبيعية نسبيا و يملكون متوسط العمر المتوقع . أما ذكاء المصابين بها فيكون عادياً بشكل عام.
من الممكن الكشف عن الودانة قبل الولادة عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة او من خلال فحص ال Dna في المرحلة الجنينية.
و لا يوجد علاج لها ، إلا انه يعطى ببعض الحالات هرمون النمو و يمكن ببعض الحالات النادرة التدخل جراحياً لمعالجة طول عظمي الفخذ لكن لن تنفع هذه العلاجات و قد يصاب الشخص ببعض الاعراض الجانبية بعد العلاج.
