سندرم داون

معرفی بیماری

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی ناشی از اشکال در تقسیم سلولی می باشد که منجر به ایجاد کروموزوم شماره 21 ( کامل یا ناقص ) اضافی در سلول می شود. این کروموزوم اضافی باعث بروز تظاهرات بالینی سندرم داون خواهد شد.

سندرم داون از لحاظ شدت عارضه در افراد مختلف متفاوت است و تظاهرات بالینی آن عبارتند از ناتوانی هوشی مادام العمر و تاخیرات رشدی و تکامل. این بیماری، شایع ترین اختالل کروموزومی ژنتیکی می باشد و باعث اختلال یادگیری در بچه ها می شود. همچنین به طور شایعی باعث سایر اختالالت پزشکی از جمله اختلالات قلبی و گوارشی خواهد شد.

با آشنایی بیشتر با بیماری سندرم داون و مداخلات درمانی زودهنگام، میتوان تا حد زیادی کیفیت زندگی کودکان و بالغین مبتلا به این بیماری را بهبود بخشید و به آنها کمک کرد تا یک زندگی عادی داشته باشند.

علائم و نشانه ها

 اختلالات هوشی و تکاملی بیماران مبتلا به سندرم داون ممکن است خفیف، متوسط و یا شدید باشد. بعضی از بیماران سالم به نظر می رسند در حالیکه در سایر بیماران مشکلات پزشکی از جمله نقص های قلبی جدی وجود دارد. کودکان و بالغین مبتلا به این سندرم، دارای تظاهرات فیزیکی و ظاهری خاصی هستند.  با وجود این، افراد مبتلا به سندرم داون، علائم و تظاهرات یکسانی ندارند. شایعترین این علائم عبارتند از:

• صورت پهن
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بزرگ
• ظاهر مورب در چشمها
• گوش های غیر هادی یا کوچک
• نیروی عضلانی ضعیف
• دستهای پهن و کوتاه با یک شکاف تک در کف دست
• انگشتان و دست و پاهای کوچک
•  انعطاف پذیری زیاد مفاصل
• قد کوتاه
• وجود نقاط کوچک سفید بر روی قرنیه چشم.

نوزادان با سندرم داون ممکن است قد متوسطی داشته باشند، اما آنها روند رشد آهسته تری خواهند داشت و در نهایت کوتاه قدتر از سایر کودکان هم سن وسال خود خواهند بود.  

اختلالات هوشی

 اغلب بیماران با سندرم داون، دچار ناتوانی های شناختی خفیف تا متوسط هستند. فراگیری زبان نیز در این افراد دیرتر اتفاق می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت نیز تحت تاثیر قرار می گیرد.   

چه وقت باید به پزشک مراجعه کرد؟

معمولا این سندرم و اختلال را پیش از تولد تشخیص می دهند. با این حال اگر باردار هستید و در زمینه سلامت و رشد کودک خود نگرانی یا سوالی دارید، می توانید آن را با پزشک مطرح کنید.

علل ایجاد کننده بیماری

کروموزوم های بدن انسان به طور نرمال 23 جفت میباشند. در هر جفت از کروموزوم ها، یک کروموزوم از پدر و دیگری از مادر نشات گرفته است.

سندرم داون زمانی ایجاد می شود که اختلال در تقسیم سلولی کروموزوم شماره 21 اتفاق بیافتد که منجر به وجود یک و یا بخشی از کروزوم 21 اضافی در سلول میشود. این مواد ژنتیکی اضافی در سلول باعث ایجاد تظاهرات بالینی و مشکالت تکاملی سندرم داون میشود. هر یک از این سه متغیر ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:

• تریزومی 21: حدود 95 درصد اوقات، سندرم داون توسط تریزومی 21 ایجاد می شود. مثلا شخص به جای دو کپی، در تمام سول ها سه کپی از کروموزوم 21 دارد. این امر به دلیل ناهنجاری در تقسیم سلولی طی رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک اتفاق می افتد.
• سندرم داون موزاییکی (Mosaic Down syndrome): در این نوع نادر از سندرم داون، فقط در برخی از سلول های فرد یک کپی اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این سلول های موزاییکی عادی و غیر عادی، در نتیجه ی تقسیم سلولی غیر عادی بعد از باروری ایجاد می شوند.
• سندرم داون جابجایی: زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ موقع تقسیم سلولی شکسته و به کروموزم دیگری (معمولا کروموزم ۱۴) می‌چسبد. وجود این بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث بروز نشانه‌هایی از سندرم داون می‌شود.

هیچ فاکتور محیطی یا رفتاری خاصی که باعث ایجاد سندرم داون شود، وجود ندارد.

 آیا سندرم داون یک بیماری ارثی است؟

در اغلب موارد سندرم داون ارثی نمی باشد بلکه از اشتباه تقیسم سلولی در مراحل اولیه تکامل جنین ایجاد میشود.

 تنها در 3 الی 4 درصد موارد، این بیماری از پدر و یا مادر مبتلا به سندرم داون به کودک انتقال یافته است.

 گاهی هم اختلالات ترتیب مواد ژنتیکی (و نه کروموزوم اضافی) کروموزوم شماره 21 پدر و یا مادر منجر به اختلال ارثی متعادل در کودک میشود. بدین معنی که کودک هیچگونه تظاهر بالینی سندرم داون ندارد، ولیکن میتواند باعث انتقال این ناهنجاری به کودکان خود شده و باعث ایجاد سندرم داون در آنها شود.

فاکتورهای خطر

 بعضی از والدین در خطر بیشتری از ابتلا به سندرم داون هستند. این خطرات عبارتند از:

• سن بالای مادر در زمان بارداری: شانس یک خانم باردار مسن برای داشتن فرزند با سندرم داون بیشتر است، چرا که خطر تقسیم سلولی نادرست در یک تخمک پیر افزایش پیدا میکند. این خطر برای مادران بالای 35 سال بیشتر میشود. با این حال، اغلب کودکان با سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد شده اند.
• حامل ژن انتقالی سندرم داون بودن: مردان و زنان حامل ژن انتقالی سندرم داون میتوانند این ژن معیوب را به فرزندان خود نیز منتقل کنند.
• سابقه داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون: والدین دارای یک فرزند با سندرم داون و یا والدینی که خود حامل ژن انتقالی این بیماری هستند در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزندان دیگری با این مشکل هستند. مشاوره ژنتیک میتواند به والدین در این زمینه کمک کند.

عوارض و پیامدها

 افراد مبتلا به سندرم داون با عوارض متفاوتی مواجه می شوند که با بالا رفتن سن این عوارض نمود بیشتری پیدا میکند. این عوارض عبارتند از:

• مشکالت قلبی: تقریبا نیمی از کودکان متولد شده با سندرم داون درجاتی از مشکلات قلبی مادرزادی را دارند. این مشکلات قلبی گاهی میتواند تهدید کننده زندگی باشد و یا منجر به مداخله جراحی در دوران نوزادی شود.
• مشکلات دستگاه گوارش: این عوارض در بعضی از کودکان با سندرم داون دیده میشود و ممکن است بصورت اختلالاتی در روده، مری، نای و مقعد باشد. خطر ایجاد مشکالت گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، بازگشت غذا از معده و یا بیماری سلیاک نیزدر این بیماران ممکن است افزایش پیدا کند.
• اختلالات سیستم ایمنی: بواسطه اختلالات ایجاد شده در سیستم ایمنی، افراد با سندرم داون در خطر بالاتری از ابتلا به اختلالات خود ایمنی، بعضی اشکال سرطان و بیماریهای عفونی مانند عفونت های تنفسی قرار میگیرند.
• قطع تنفس در هنگام خواب: بواسطه تغییرات ایجاد شده در نسج نرم و سیستم اسکلتی و انسداد راههای تنفسی ناشی از آن، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در خطر بالاتری از ابتلا به قطع تنفس در حین خواب میباشند.
• چاقی: افراد دارای سندرم داون استعداد بیشتری به چاق شدن در مقایسه با افراد عادی دارند.
• مشکلات ستون فقرات: افراد با سندرم داون ممکن است دارای مشکلاتی در دو مهره بالایی گردن باشند. این مشکل باعث میشود که آنها در خم کردن بیش از انداره گردن به عقب در ناحیه ستون فقرات گردنی دچار مشکل شوند.
• لوسمی (سرطان خون): کودکان دارای سندرم داون در معرض خطر بیشتری از ابتلا به لوسمی هستند.
•  فراموشی: بزرگسالان سندرم داون پس از 50 سالگی در معرض فراموشی قرار گرفته و خطر ابتلا به آلزایمر در آنها افزایش می یابد.
• سایر مشکلات: سایر مشکالتی که بیماران با سندرم داون ممکن است مواجه شوند عبارتند از: مشکالت غدد داخلی، مشکالت دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکالت سمعی و بصری.

بنابراین بیماران سندرم داون بهتر است در صورت نیاز مراقبت پزشکی روتین برای درمان بیماریهایشان داشته باشند تا بتوانند زندگی عادی تری از لحاظ سلامت داشته باشند.

 طول عمر در افراد مبتلا به سندرم داون

طول عمر این بیماران رو به افزایش است. امروزه بیماران با سندرم داون، بسته به شدت عوارضشان، میتوانند انتظار زندگی بالای 60 سال را نیز داشته باشند.

 پیشگیری

 هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر شما دارای ریسک فاکتورهای داشتن یک کودک با سندرم داون هستید و یا قبلا سابقه تولد کودک مبتلا به سندرم داون را داشته اید ممکن است بخواهید قبل از بارداری دومتان با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. مشاور ژنتیک میتواند به شما کمک کند که بتوانید تخمین بزنید که تا چه اندازه در معرض خطر داشتن کودکی با سندرم داون هستید. همچنین او می تواند در مورد تست های در دسترس قبل از بارداری و تشریح جواب های مثبت و یا منفی آن به شما کمک کند.

مرجع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977