ما هو مرض الودانة Achondroplasia ؟

ما هو مرض الودانة Achondroplasia ؟

مرض الدحدحة أو لاتَصَنُّع الغضروف أو عجز النمو الغضروفي

يعتبر مرض الولدانة أو الأكوندروبلازيا، نوع خاص من اضطرابات نمو العظام التي تؤدي إلى قصر القامة أو الدحدحة . هؤلاء الأشخاص عند البوغ لهم جسم بقياس مناسب و أعضاء صغيرة (تكون الأطراف أقصر و غيرمتناسبة مع أجزاء الجسم الأخرى) . تعتبر هذه الحالة من أكثر الحالات شيوعا بالنسبة لقصر القامة أو التقزم .

على حسب الإحصائيات التي حصل عليها مركز الأبحاث الطبية لجامعة كولومبيا. من بين كل 25000 مولود يولد أحدهم و هم يعاني من هذا الإضطراب . يصاب الإناث و الذكور بقصر القامة أو التقزم بنسبة متساوية.

ما هو سبب حدوث إضطراب الأكوندروبلازيا؟

طوال فترة نمو الجنين، يتشكل معظم الهيكل العظمي للجسم من الغضروف . و بالعادة تتحول أغلب هذه الغضاريف إلى العظام في النهاية المطاف. على الرغم من هذا، بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض الودانة، أغلب الغضاريف لا تتحول إلى العظام . و تحدث هذا المشكلة بسبب طفرة جديدة مستحدثة في الموروث السمى FGFR3.

جينات FGFR3 تأمر الجسم على صنع بروتئينات خاصة تعتبر ضرورية لنمو و الحفاظ على العظام . الطفرات التي تحدث في جينات FGFR3، تؤدي إلى تفعيل هذه البروتئينات بشكل غيرطبيعي و هذه العملية تؤدي إلى احداث خلل في نمو الطبيعي للهيكل العظمي . 

هل يعتبر هذا الإضطراب وراثي ؟

على حسب إحصائيات المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري NHGRI، في أكثر من 80 في المئة من الإصابات لا يكون السبب وراثيا و السبب هو فقط مجرد طفرة جينية تحدث بشكل مفاجئ في جيناتFGFR3  .

لكن بالنسبة لـ 20 في المئة من هذه الحالات، بإمكان هذه المشكلة أن تكون وراثية و من الممكن أن تنتقل من الوالدين إلى الأولاد . في الواقع هذه الطفرة الجينية تتبع نموذج الكروموسومات الغالبة الغير جنسية، أي أحد الوالدين فقط بإمكانه نقل جين FGFR3 الناقص إلى إبنه .

إذا كان أحد الوالدين مصاب بمرض الودانة أو الدحدحة، سيصاب طفلهم بهذه المشكلة بنسبة 50 في المئة فقط أي بنسبة 50 في المئة لديهم فرصة لتمرير هذا الجين للطفل .

إذا كلا الوالدين مصابين بهذه الحالة طفلهم :

• سيكون له نمو طبيعي في العظام بنسبة 25 في المئة فقط .
• 50 في المئة من الأشخاص سيكون لهم بعض الجينات الخاطئة مما تؤدي إلى مرض الودانة .
• 25 في المئة من الأشخاص لديهم فرصة الإصابة بنوعين من الجينات التي تؤدي إلى اضطراب من الودانة من نوع متماثل الجينات homozygous.

المواليد الذين يولدون بهذا الإضطراب إما يموتون عند الولادة إما يموتون بعد عدة شهور من الولادة .

إذا كان لديكم تاريخ عائلي بالنسبة لهذا المرض، من الأفضل أن تخضعوا لإختبارات جينية قبل الإقدام على الحمل لكي تتأكدوا من أن طفلكم لن يتعرض لهذه المشكلة .

علائم و أعراض الودانة

أشخاص الذين يعانون من هذا النوع من اضطراب النمو، لهم مستوى ذكاء طبيعي و علائم هذا الإضطراب لديكم فيزيائية و جسمية فقط و لا يوجد لديهم أي نوع من علائم التأخر العقلي .

عادة ما يعاني هؤلاء الأشخاص عند الولادة من العلائم التالية :

• طول أقصر من المستوى الطبيعي للعمر أو بالمقارنة مع طول المناسب لنوع الجنس سواء كان ذكر أو أنثى.
• أيدي أو أقدام قصيرة خاصة بالنسبة للعضد و الأفخاذ التي تكون قصيرة بالمقارنة مع طول الجسم .
• أصابع قصيرة؛ الإصبع الوسطي و إصبع الخاتم أيضا عادة ما تكون بخلاف الثاني في أغلب الأحيان .
• رأس كبير الذي يكون غير متناسب بالمقارنة لسائر أعضاء الجسم .
• جبهة كبيرة و بارزة
• لم ينمو الجزء الوسطي من الوجة أي الجزء الذي يقع بين الجبهة و الفك العلوي .

المشاكل التي من الممكن أن يعاني منها المولود المصاب بمرض الولدانة عبارة عن :

• انخفاض مستوى الكتلة العضلانية التي بإمكانها أن تؤدي إلى تأخير في المشي أو سائر المهارات .
• البُهْر، مما يؤدي إلى انقطاع النفس للحظات .
• استسقاء الرأس (مواه الرأس) أي تجمع و تراكم السائل الدماغي النخاعي في التجاويف و بطينات الدماغ مما يزيد الضغط على الدماغ .
• ضيق القناة الشوكية، مما تؤدي إلى الضغط و انقباض الحبل الشوكي .

أيضا بالنسبة للأطفال و الكبار المصابين بمرض الولدانة، عادة ما يواجهون المشاكل التالية :

• يعانون من مشاكل بالنسبة لثني المرفق .
• عادة ما يعانون من السمنة
• بسبب ضيق الموجود في قنوات الأذن، عادة ما يعانون من التهاب الأذن بإستمرار .
• غالبا ما يصابون بإنحناء الأقدام .
• يصابون بإنحراف غير عادي في العمود الفقري الذي يعرف بإسم الحداب أو تقوس الفقرات .
• بمرور الزمن، يصابون بضيق شديد في قنوات النخاع .

القياس الطبيعي بالنسبة للطول للأشخاص المصابين بمرض الودانة

مستشفى تخصصي للأطفال في فيلادلفيا، يعتقد أن الطول المتوسط و المناسب للرجال المصابين بهذه الحالة يكون حوالي 131 سنتيمتر و بالنسبة للنساء حوالي 123 سنتيمتر . بصورة عامة طول هؤلاء الأشخاص لا يصل إلى 150 سنتيمتر .

تشخيص مرض الودانة

بإمكان الأطباء أن يقوموا بتشخيص هذا الإضطراب خلال فترة الحمل. بعض الأحيان أيضا يقومون بتشخيص هذا الإضطراب بعد ولادة المولود .

التشخيص أثناء فترة الحمل

من الممكن تشخيص هذا الإضطراب بواسطة السونار خلال فترة الحمل . هذه العلائم و الأعراض تشتمل على استسقاء الرأس (مواه الرأس) أو زيادة حجم الرأس بشكل غير طبيعي .

إذا شك الطبيب بهذه المتلازمة أثناء فترة الحمل من الممكن أن يوصي بإجراء إختبارات و الفحوصات الجينية . بمساعدة هذه الإختبارات يبحث الطبيب عن طفرة الجينية فى جين FGFR3 في عينة السائل الأمنيوتي أي السائل الذي يحيط بالجنين داخل الرحم أثناء الحمل.

تشخيص ما بعد الولادة

بعد الولادة، بإمكان الطبيب أن يقوم بتشخيص هذا الإضطراب بواسطة العلائم التي تظهر على الجنين . أيضا قد يأمر بإجراء الصور الإشعاعية عبر استخدام الأشعة السينية . بواسطة هذا الإختبار سيكون التشخيص نهائي . أيضا من الممكن أن يوصي بإختبارات الدم لإيجاد جينات FGFR3 .

علاج الودانة

لا يوجد علاج محدد أو نهائي لهذا الإضطراب . لكن إذا كانت هناك أعراض خاصة مرتبطة بهذه المشكلة، سيبذل الطبيب جهده لعلاج هذه الحالة . على سبيل المثال سيقوم بوصف المضادات الحيوية لعلاج إلتهاب الأذن . بالنسبة للحالات التي يكون ضيق القناة الشوكية شديد جدا يتم إجراء عملية جراحية .

بعض الأطباء يقومون بوصف بعض هرمونات النمو لرفع سرعة نمو عظام هؤلاء الأطفال . على الرغم من هذا الأمر لا يكون تأثير هذه الهرمونات نهائيا بالنسبة لنمو الطول و له تأثير قليل .

صورة شاملة للمرض الودانة على المدي البعيد

على حسب إحصائيات المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري NHGRI، أغلب المصابين بهذا الإضطراب، لهم متوسط عمر عادي، على الرغم من أن في السنوات الأولى من الحياة من الممكن أن يتعرض هؤلاء لخطر موت أكبر بالمقارنة مع الآخرين . طوال فترة الحياة قد يتعرضون لأمراض القلب .

إذا كنتم أنتم أيضا من ضمن الأشخاص الذين يعانون من الودانة أو القزامة من الأفضل أن تلتزموا بالتوصيات و الملاحظات الجسمية للوقاية من الأعراض و الإصابات المحتملة،على سبيل المثال تجنبوا ممارسة الرياضات الصعبة التي من الممكن أن تلحق الأذى بالعمود الفقري و النخاع الشوكي . على الرغم من هذا يمكنكم التمتع من نعمة الحياة العادية و ممارسة النشاطاتكم المحببة مثل الآخرين .

من هنا إبحث عن الطبيب المطلوب

المرجع

https://www.healthline.com/health/achondroplasia