سندروم آلپورت، اختلال ژنتیکی نادر در کلیه، گوش، چشم
سندروم آلپورت یک بیماری ژنتیکی نادر است که با بیماری پیشرونده کلیه و مشکلاتی در گوش داخلی و چشم همراه است. سه نوع ژنتیکی از این بیماری وجود دارد. سندر...
بیماری هموفیلی چیست؟ تشخیص و درمان هموفیلی
هموفیلی یک بیماری خون ریزی دهنده ارثی و ژنتیکی است که در آن خون توانایی لخته شدن ندارد . به صورت طبیعی بعد از شروع خون ریزی در هر نقطه از بدن ، از رگ...
سندرم داون
سندرم داون یک اخالل ژنتیکی ناشی از اشکال در تقسیم سلولی می باشد که منجر به ایجاد کروموزوم شماره 21( کامل یا ناقص) اضافی در سلول می شود. این کروموزوم ا...
ابهام دستگاه تناسلی جنسی
دستگاه تناسلی مبهم، وضعیت نادری است که در آن، مونث یا مذکر بودن دستگاه تناسلی خارجی نوزاد، به طور واضح مشخص نیست. در نوزادانی که دچار این مشکل هستند،...
اختلال اوتیسم
اوتیسم نوعی اختلال مغزی است که توانایی فرد را برای برقراری ارتباط و تعامل با سایر افراد محدود می کند. افراد اوتیستیک، این اختلال را از سنین خردسالی و...
اختلال آکندروپلازی (کوتولگی)
آکندروپلازی، نوعی اختلال رشد استخوان است که باعث کوتاه قدی بی تناسب یا کوتولگی می شود. افراد دچار این اختلال، در بزرگسالی دارای تنه ای با سایز نرمال و...
کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل نوعی کم خونی ژنتیکی است که در آن گلبول های قرمز کافی برای حمل اکسیژن در بدن وجود ندارد.